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1745 actualités
Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris
Le 9/08/2019
Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont…
Myopathie myofibrillaire liée à la filamine-C : vers un éventail phénotypique plus large
Le 7/05/2019
C’est au cours des années 1990 que le concept de myopathie myofibrillaire est né. Bien que suscitant encore des débats d’experts quant à leurs contours…
Myopathie de McArdle : une fréquence élevée des troubles de la mastication
Le 25/01/2019
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gène…
DMOP : efficacité d’une thérapie génique chez la souris
Le 24/04/2017
Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une double thérapie génique dans un modèle de souris atteinte de DMOP. La…
Dynéinopathies : un nouveau groupe d’amyotrophie spinale infantile
Le 26/03/2015
Les amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA) représentent une des causes les plus fréquentes de maladie neuromusculaire de l’enfant. Elles sont dues à un processus…