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1794 actualités
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DM1 : la metformine diminuerait aussi le risque d’apparition de cancers
Le 4/02/2020
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant avec une expression phénotypique multisystémique. On distingue plusieurs…
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Le dépistage néonatal dans la SMA : à propos de 3 études en Allemagne, en Australie et en Belgique
Le 4/02/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue…
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FSH et suivi longitudinal en IRM musculaire
Le 27/01/2020
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique…
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BMD : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares
Le 23/01/2020
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité…
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GSD III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie
Le 23/01/2020
Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients…
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L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques
Le 23/01/2020
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) appartiennent au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à…
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Myopathies inflammatoires chez l’adulte : une revue de la littérature permet d’actualiser les recommandations vaccinales
Le 22/01/2020
Les myopathies inflammatoires sont un groupe de maladies caractérisées par une atteinte du muscle d’origine auto-immune. La fibre musculaire est le siège d’une réponse immune…
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Vers des indications de prescriptions de nusinersen plus précises dans la SMA1
Le 22/01/2020
L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive fréquente avec quatre types décrits (de 1 à 4) selon…
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Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la DM1
Le 21/01/2020
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets…
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L’IRM : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi
Le 21/01/2020
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique.…
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Myosite associée à une granulomatose: prévalence élevée de sIBM
Le 20/01/2020
Dans cette étude, l’équipe de chercheurs belges et français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie avait pour but d’affiner l’importance prédictive du granulome musculaire…
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Acquisition de la position assise chez les patients atteints de SMA1 traités par nusinersen
Le 20/01/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se…
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Le muscle n’est pas une cible passive dans la myasthénie autoimmune
Le 20/01/2020
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire essentiellement due au développement d’anticorps pathogènes (Ab) dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (AChR) au niveau de…
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Roche annonce l’ouverture de l’accès anticipé au risdiplam dans la SMA1 dans tous les pays où la réglementation le permet
Le 16/01/2020
Suite à des résultats préliminaires positifs de différents essais (SUNFISH et FIREFISH) encore en cours, le risdiplam, une nouvelle molécule développée par Roche pour modifier…
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2e journée francophone de l’association Positi’F : Installation posturale en situation de handicap
Le 8/01/2020
Après une première édition en mai 2017 au Val de Grâce, l’association Positi’F organisait avec l’AFM-Téléthon le 13 décembre 2019 à la Sorbonne (Paris) sa…
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Calpaïnopathie : développement d’une thérapie génique
Le 6/01/2020
La calpaïnopathie (également appelée LGMD2A, ou LGMDR1) est l’une des myopathie des ceintures les plus fréquentes. Elle touche moins de 10 personnes sur 100 000…
Activité clinique
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Dermatomyosite avec anti-Mi2 : une maladie musculaire probablement plus sévère
Le 19/11/2019
Maladie auto-immune, la dermatomyosite peut se manifester par une atteinte cutanée et/ou musculaire qui débute dans l’enfance ou à l’âge adulte. C’est la plus fréquente des myopathies…
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Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée
Le 14/11/2019
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la…
Activité clinique
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DMD : la spironolactone protège le cœur au moins autant que l’eplerenone à court terme
Le 21/10/2019
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), les traitements de fond comme les bêta-bloquants, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) de l’angiotensine et les diurétiques, sont prescrits…
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Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris
Le 9/08/2019
Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont…