CAP2 : un nouveau gène responsable de myopathie à némaline

Des chercheurs américains ont identifié, pour la première fois, un variant pathogénique du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CAP2 présent à l’état hétérozygote dans une forme sporadiqueCas isolé. de myopathie à némaline. L’enfant présentait une hypotonie à début néonatal et surtout, une cardiomyopathie dilatée très sévère :

• le gène CAP2 code une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. de liaison à la cyclase (la cyclase-associated-protein type 2),
• des études fonctionnelles ont confirmé l’implication de ce nouveau gène tant au niveau de la quantité de protéine que des ARNm produits,
• un modèle murin invalidé pour ce gène présentait un phénotype musculaire et cardiaque similaire à celui de l’enfant,
• ses parents étaient porteurs sains du variant et n’avaient pas de pathologie cardiaque,
• l’enfant a subi une transplantation cardiaque à l’âge d’un an.

Ce gène vient enrichir la liste, déjà longue, des gènes impliqués dans les myopathies à némaline.

A homozygous CAP2 pathogenic variant in a neonate presenting with rapidly progressive cardiomyopathy and nemaline rods. Gurunathan S, Sebastian J, Baker J, et al. Am J Med Genet A. 2021 Dec 4.