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2513 actualités
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Un génotype très rare de maladie de Kennedy dans une famille norvégienne
Le 18/02/2022
La maladie de Kennedy est une maladie dégénérative dont le mode de transmission est récessif liée au chromosome X. Le cas de deux sœurs ayant…
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Les conséquences irréversibles d’un arrêt provisoire de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe
Le 17/02/2022
En raison de l’épidémie du Covid-19, 31 patients atteints de maladie de Pompe ont subi un arrêt de leur traitement par enzymothérapie substitutive, l’alglucosidase alfa…
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Des recommandations internationales destinées à améliorer l’évaluation dans les MNM
Le 17/02/2022
L’évaluation clinique est une étape primordiale non seulement dans le suivi des patients atteints de pathologie neuromusculaire mais aussi dans le cadre d’essais, qu’il s’agisse…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 24 février : Pr Rita Horvath (UK)
Le 17/02/2022
Targeted Therapies for Leigh Syndrome: Systematic Review and Steps Towards a “Treatabolome” Jeudi 24 février 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof Rita Horvath (University of…
Sports d’hiver : les secrets musclés de la performance !
Le 16/02/2022
#etonnantsecretsdumuscle #JeuxOlympiques #Beijing2022 Ski de fond, alpin, acrobatique, snowboard ou combiné nordique… autant de disciplines qui demandent de l’endurance et de la technique dans lesquelles…
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Les corticoïdes amélioreraient ou stabiliseraient la fonction motrice dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama
Le 14/02/2022
C’est ce que montre une étude prospective japonaise réalisée en ouvert chez 9 enfants âgés en moyenne de 8,1±2,14 ans. L’un était atteint d’une forme…
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Une nouvelle approche de thérapie génique pour la maladie de Steinert – Entretien avec Denis Furling
Le 10/02/2022
L’équipe de Denis Furling* (Paris) en collaboration avec celle de Nicolas Sergeant** (Lille) a développé et testé une nouvelle approche de thérapie génique dite de…
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Une étude ancillaire de l’essai du ginivostat dans la myopathie de Becker à la recherche de critères plus objectifs
Le 10/02/2022
Le critère principal de l’évaluation du ginivostat dans la dystrophie musculaire de Becker est la modification de la fibrose sur la biopsie musculaire après un…
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Une technique prometteuse pour étudier la fibrose musculaire au niveau cardiaque
Le 10/02/2022
Des chercheurs nantais ont mis au point une nouvelle technique de visualisation en 3D de la fibrose musculaire reposant sur une analyse automatisée d’images (dite…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 17 février : Pr Michelangelo Mancuso (Italie)
Le 10/02/2022
Primary mitochondrial myopathies Jeudi 17 février, 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof Michelangelo Mancuso (University of Pisa & AOUP, Italy) “Mitochondrial Disorders Thematic Month”…
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Un premier bilan positif du registre japonais des dystrophies myotoniques
Le 9/02/2022
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans…
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Une cohorte de patients atteints de DMD avec duplication de l’exon 2
Le 9/02/2022
Les duplications du gène DMD codant la dystrophine sont rares et représentent un véritable défi thérapeutique. Une équipe américaine a compilé les données cliniques et…
Événement
L’institut recrute un(e) NeuroPédiatre/Pédiatre pour I-Motion Pédiatrique
Le 9/02/2022
Situé à Paris, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser…
Exosquelettes des membres inférieurs : démarrage de 2 études cliniques à l’institut
Le 8/02/2022
Les maladies rares neuromusculaires se caractérisent notamment par une perte de force musculaire évolutive. Ainsi, se lever, s’assoir ou encore monter les escaliers peut rapidement…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 14 février – Cecilia Jimenez-Mallebrera (Espagne)
Le 8/02/2022
Multiple approaches to investigate congenital muscular dystrophies Lundi 14 Février 2022 – 12h – 13h Cecilia Jimenez-Mallebrera, PhD (Research Coordinator Neuromuscular Unit, Hospital Sant Joan de…
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Pas de bénéfice supplémentaire du périndopril associé au bisoprolol sur la fraction d’éjection ventriculaire des garçons atteints de DMD
Le 8/02/2022
Les résultats d’un essai britannique du périndopril associé au bisoprolol, contre placebo, chez 85 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 5…
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Un patient DMD sur cinq décède d’une autre cause qu’un problème cardio-respiratoire : les résultats d’une étude nationale suédoise
Le 8/02/2022
Trois cent soixante-treize personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont nées en Suède entre 1970 et 2019, dont 129 sont décédées pendant la…
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Des oligonucléotides anti-sens ciblant la région promotrice du gène SMN2 en développement préclinique dans la SMA
Le 7/02/2022
Une équipe chinoise a étudié les effets de deux oligonucléotides anti-sens ciblant une région clef de la méthylation du promoteur du gène SMN2, dans des…
Webinaire sur la parentalité du 14 au 17 février
Le 7/02/2022
Du 14 au 17 février 2022 se tiendra un webinaire sur la parentalité organisé par le Comité Parentalité, dont fait partie l’AFM-Téléthon, sur le thème…
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Le nombre de personnes atteintes de MNM augmente régulièrement depuis 20 ans au Royaume-Uni
Le 7/02/2022
Une étude épidémiologique britannique s’appuyant sur les données médicales de soins primaires de près de 13 millions personnes par an entre 2000 et 2019 montre…