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Syndrome de Brown-Vialletto-Van Laere : une forme d’amyotrophie bulbospinale accessible à un traitement substitutif à base de vitamine B2 et pouvant mimer une pathologie neuro-immunitaire
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En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares, et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent deux formes d’amyotrophies dites bulbo-spinales de l’enfant. Les tableaux cliniques sont volontiers trompeurs, d’où une longue errance diagnostique dans la majorité des casCas isolé.. La principale différence entre le FL et le BVVL tient à l’existence ou non de troubles de l’audition. Un traitement par vitamine B2 est spectaculairement efficace dans ces deux maladies à condition d’être donné précocement.
Dans un article publié en janvier 2017, des neuropédiatres américains rapportent trois observations pédiatriques de BVVL où la présentation clinique sortait du cadre classique. Il s’agissait d’enfants chez qui un diagnostic de pathologie neurologique dysimmunitaire avait été posé sur la base d’une polyneuropathie d’installation assez rapide (type syndrome de Guillain-Barré, polyneuropathie démyélinisante chronique ou aiguë). Plusieurs facteurs, comme la positivité de certains autoanticorps et/ou la relative bonne réponse au traitement par immunoglobulinesProtéines qui ont une activité anticorps elles jouent un rôle essentiel dans la défense de l’organisme contre les agressions. intraveineuse avaient pu induire en erreur. Le diagnostic a finalement pu être redressé par l’étude, à titre systématique, des deux gènes codant des transporteurs de riboflavine (B2). D’après les auteurs, une discrète perturbation du profil des acyl-carnitines peut consituer un signe d’appel.
