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Calpaïnopathie : une maladie d’évolution lente
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Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.
Une étude de l’histoire naturelle de la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) a été menée à l’intiative de Généthon, le laboratoire français de recherche créé et soutenu par l’AFM-Téléthon. Cette étude a inclus 85 participants, âgés de 14 à 65 ans et suivis dans 3 centres (l’Institut de Myologie de Paris, l’hôpital de San Sebastian en Espagne et le CHU de St Pierre à la Réunion). Elle avait pour but d’évaluer les manifestations cliniques et l’évolution de cette forme de myopathie des ceintures pendant 2 ans et, pour certains des participants, pendant 2 années supplémentaires.
Les résultats obtenus jusqu’à 4 ans de suivi confirment l’évolution très lente de la LGMD2A. La maladie débute tôt (dans la première ou la deuxième décennie) avec des symptômes qui varient selon le type de mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). en cause et le sexe. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive au niveau des muscles pelviens et de la ceinture scapulaire. Une corrélation entre la faiblesse musculaire évaluée par le testing musculaireMéthode d’évaluation manuelle de la force des principaux groupes musculaires. La mesure s’exprime sur une échelle graduée de 0 (pas de force) à 5 (force musculaire maximale).. manuel et la perte de densité au scannerTechnique radiologique permettant d’étudier le corps humain à l’aide de clichés par coupes. musculaire a été rapportée. Ces données permettront de préciser les critères d’évaluation les plus pertinents dans la mise au point de futurs essais cliniques dans cette forme de myopathie des ceintures.
