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2513 actualités
Recherche
L’ataluren administré chez quatre femmes symptomatiques de DMD est bien toléré et stabiliserait la maladie
Le 12/04/2022
Une étude rétrospective européenne a analysé des données de 4 patientes symptomatiques de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traitées avec l’ataluren pendant 2,8 ans en…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 11 avril – Charles A. Gersbach (Etats-Unis)
Le 11/04/2022
Genome Editing for Duchenne Muscular Dystrophy Lundi 11 avril 2022 – 14h-15h Charles A. Gersbach (Departments of Biomedical Engineering & Surgery, Director, Center for Advanced…
Recherche
Des résultats préliminaires encourageants de l’essai du BBP-418 (ribitol) dans la LGMDR9 liée à FKRP
Le 11/04/2022
La dystrophie musculaire des ceintures R9 (LGMDR9) est due à un déficit en FKRP. La FKRP permet l’addition de ribitol-5-phosphate, une molécule fabriquée à partir…
Recherche
Le digénisme n’est pas un phénomène rare dans la CMT
Le 11/04/2022
Les études de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation-Sequencing) permettent de mieux préciser la signature moléculaire de cette maladie neuromusculaire caractérisée par une extrême…
Recherche
Les variations de la MFM32 vues par le patient atteint de SMA
Le 8/04/2022
Un consortium international comprenant des cliniciens, des représentants d’associations de patients et des membres du laboratoire Roche, a conduit une étude visant à apprécier le…
Recherche
La surveillance à domicile de la spirométrie doublement utile dans la DMD
Le 7/04/2022
Des spécialistes polonais rapportent les résultats d’une étude expérimentale consistant à mesurer au domicile les paramètres spirométriques. L’équipe médicale a recueilli ces données pendant trois…
Recherche
Pas de bénéfice à traiter dermatomyosites ou polymyosites spécifiquement par des acides aminés aromatisés
Le 7/04/2022
Des acides aminés (leucine/valine/isoleucine), référencés sous le nom de code TK-98, pourraient constituer un adjuvant au traitement corticoïde conventionnel de myosites et lutter contre l’atrophie…
Recherche
La myasthénie auto-immune liée à la protéine MuSK sujette aux phénomènes myotoniques ?
Le 6/04/2022
La myasthénie avec auto-anticorps positifs contre la protéine MuSK, une tyrosine-kinase spécifique du muscle, se distingue des autres formes de myasthénie auto-immune par la fréquence…
Recherche
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Le 6/04/2022
Selon 4 publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) ou axonales (CMT…
Recherche
Un quatrième gène impliqué dans une forme de myopathie oculo-pharyngo-distale, l’OPDM de type 4
Le 6/04/2022
Des chercheurs chinois ont identifié un nouveau gène responsable d’une forme ultra-rare de myopathie oculo-pharyngo-distale. Il s’ajoute à trois autres gènes, LRP12, GIPC1 et NOTCH2NLC,…
Recherche
Un atelier de travail ENMC sur l’anesthésie dans les pathologies neuromusculaires
Le 5/04/2022
Pas moins de 28 chercheurs ou cliniciens (dont trois français) et deux représentants de patients de 15 pays ont participé au 259e workshop de l’European Neuromuscular…
Recherche
LGMD R1 : une étude rapporte des données cliniques et génétiques chez des patients indiens et confirme les caractéristiques habituellement décrites
Le 5/04/2022
• L’étude rétrospective porte sur 72 participants (34 hommes et 38 femmes) atteints de LGMD R1 (calpaïnopathie). • Les patients présentent les caractéristiques suivantes : la…
Recherche
Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020
Le 4/04/2022
En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi…
Recherche
SMA de type 1 : l’altération des fonctions bulbaires persiste sous nusinersen alors même que les fonctions motrices progressent
Le 4/04/2022
L’équipe du Centre neuromusculaire de Londres s’est intéressée à l’évolution des capacités de prise orale d’aliments mesurée par la Paediatric Functionnal Oral Intake Scale (p-FOIS),…
Recherche
Myology 2022 et mitoNice 2022 : les programmes sont en ligne !
Le 1/04/2022
Vous pouvez retrouver dès maintenant sur le site dédié le programme des deux grands congrès scientifiques organisés par l’AFM-Téléthon en septembre prochain à Nice : Myology…
Événement
Parution de la newsletter de l’institut – Mars 2022
Le 31/03/2022
Grâce à la mobilisation des donateurs, des bénévoles, des familles, des partenaires, tous unis durant cette grande fête de la solidarité au profit de la…
Recherche
NCAM1 et GDF15, deux candidats-biomarqueurs dans la CMT
Le 31/03/2022
Un consortium international de chercheurs a étudié le profil protéomique de prélèvements provenant de divers modèles de souris CMT et de patients, dans le but…
Recherche
L’implication de l’ADN d’origine mitochondriale prouvée dans une famille atteinte d’un syndrome scapulo-péronier
Le 31/03/2022
Pour la première fois, et grâce à une famille avec plusieurs personnes atteintes, des chercheurs canadiens et finlandais ont apporté la preuve de l’implication de…
Téléthon 2021 : 85 933 166 euros ! Merci !
Le 30/03/2022
Les 3 et 4 décembre derniers, le Téléthon a renoué avec la mobilisation populaire des villes et des villages qui fait sa particularité et sa…
Recherche
Tous les variants du gène SMCHD1 ne donnent pas un phénotype compatible avec une FSH
Le 30/03/2022
Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies…