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La surexpression de BIN1 fait ses preuves chez la souris modèle de myopathie centronucléaire liée à DNM2
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L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire :
- l’amphiphysine 2 déclenche la formation du tubule membranaire en induisant une incurvation de la membrane ;
- la dynamine 2 se lie à l’amphiphysine 2 et provoque alors la fission du tubule.
La surexpression de BIN1 entraine :
- une amélioration de l’atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. musculaire et des principales caractéristiques histopathologiques des souris modèles de forme modérée de myopathie centronucléaire liée à DNM2 ;
- une amélioration de la mortalité périnatale et de la survie des souris atteintes de formes plus sévères.
L’amphiphysine 2 agirait comme un régulateur de l’action de fission de la dynamine 2, laquelle est augmentée en casCas isolé. de mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…)./gain de fonction dans la myopathie centronucléaire liée à DNM2.
Comme pour la myopathie myotubulaire, la surexpression de BIN1 apparaît comme une piste thérapeutique pour la myopathie centronucléaire liée à DNM2.
Voir aussi « Myopathie centronucléaire liée à DNM2 : BIN1 à la rescousse »