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2513 actualités
Recherche
Myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 : preuve de concept chez la souris d’un traitement pharmacologique visant les modifications épigénétiques
Le 11/05/2022
Une équipe suisse a créé un modèle de souris de myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 présentant une mutation hétérozygote de RYR1 isogénique à…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 16 mai – Shahragim Tajbakhsh (France)
Le 10/05/2022
Unique features of craniofacial muscle biology provide insights into disease Lundi 16 mai 2022 – 12h-13h Shahragim Tajbakhsh (Stem Cells & Development, Dept. of Developmental…
Recherche
Webinaire ERN EURO-NMD le 12 mai : Pr Michelangelo Mancuso (Italie)
Le 9/05/2022
Primary Mitochondrial Myopathies Jeudi 12 mai 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Michelangelo Mancuso (Neurologist at the Neurological Clinic of Cisanello Hospital and Associate Professor…
Recherche
La triheptanoïne n’améliore pas la performance physique des personnes atteintes de maladie de Tarui
Le 9/05/2022
Une équipe danoise a évalué dans un essai croisé en double aveugle contre placebo les effets de 14 jours de tripheptanoïne chez trois personnes atteintes…
Recherche
Le ciprofibrate ou le bézafibrate associé à la choline réduit les lésions des myocytes de souris modèle de DMC mégaconiale
Le 9/05/2022
La choline kinase bêta (CHKB) catalyse la première étape de la formation de la phosphatidylcholine, un composant majeur des membranes cellulaires des eucaryotes. Son déficit…
Recherche
La surexpression de BIN1 fait ses preuves chez la souris modèle de myopathie centronucléaire liée à DNM2
Le 6/05/2022
L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gène BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire :…
Recherche
Épilepsie et dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Le 6/05/2022
Une méta-analyse de la littérature publiée jusqu’en janvier 2022 sur épilepsie et dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) montre une prévalence globale de…
Événement
L’institut recrute un·e Comptable
Le 6/05/2022
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Deux journées d’informations et de partage autour des myasthénies les 23 & 24 juin
Le 5/05/2022
Dédiées aux personnes atteintes de myasthénies, les Journées Myasthénies organisées par l’AFM-Téléthon auront lieu l’après-midi du 23 juin et le matin du 24 juin au…
Recherche
Les évaluations du patient et du médecin sont-elles concordantes dans la FSHD ?
Le 3/05/2022
• Une étude a comparé le questionnaire d’auto-évaluation de l’état de santé rempli par 131 femmes et 150 hommes de l’Observatoire national français de myopathie…
Recherche
Étude sur 3 ans des muscles des membres inférieurs de patients atteints de dysferlinopathie par IRM et spectroscopie RMN 31P
Le 2/05/2022
Les études de l’histoire naturelle des maladies neuromusculaires sont essentielles pour comprendre l’évolution des maladies et trouver des critères d’évaluation pertinents. La dysferlinopathie est une…
Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte les 23 & 24 juin
Le 2/05/2022
Les 23 et 24 juin 2022 à Créteil dans le Val-de-Marne se tiendront les journées nationales d’information et d’échanges consacrées aux plus de 18 ans…
Recherche
Un essai randomisé non concluant pour l’air-stacking dans la DMD
Le 28/04/2022
Des chercheurs canadiens ont conduit un essai randomisé chez 70 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin de déterminer l’intérêt, en pratique interventionnelle,…
Recherche
Agir tôt pour prévenir l’obésité dans la DMD
Le 26/04/2022
Des chercheurs néerlandais ont cherché à savoir comment évoluait dans le temps l’indice de masse corporelle (BMI-z) des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire…
Recherche
À la recherche de biomarqueurs dans la SMA de type Jokela
Le 25/04/2022
L’amyotrophie spinale liée au gène CHCHD10, ou SMAJ, est une affection très rare décrite par des chercheurs finlandais. D’origine mitochondriale, elle touche essentiellement des adultes…
Recherche
Un effet possiblement bénéfique de la gentamycine dans la myopathie liée à la plectine
Le 22/04/2022
La plectine est un des filaments intermédiaires essentiels au maintien de l’architecture de la cellule. Son déficit peut entrainer des pathologies cutanés ou neuromusculaires variées…
Recherche
Attention aux injections de toxine botulinique dans la SMA
Le 21/04/2022
Les formes précoces d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 s’accompagnent très souvent de troubles de la déglutition et d’une stase salivaire. Des cliniciens canadiens…
Recherche
Quel intérêt pour la vidéo-oculographie dans la myasthénie auto-immune ?
Le 21/04/2022
La vidéo-oculographie (VOG) est une technique simple et non invasive consistant à enregistrer les mouvements oculaires à l’aide de caméras numériques. Elle pourrait s’avérer utile…
Recherche
Une nouvelle technique de séquençage facilite le diagnostic de la CMT lié au gène SORD
Le 19/04/2022
Des généticiens et cliniciens australiens font état de l’intérêt de la technique de séquençage dite « grande-longueur » pour rechercher des mutations dans le gène SORD. Ce…
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FSHD : une atteinte respiratoire le plus souvent stable mais à surveiller de près dans les formes sévères évolutives
Le 13/04/2022
Dans une cohorte de 92 personnes atteintes de FSHD1 (n=88) ou de FSHD2 (n=4), le nombre de participants présentant un syndrome restrictif est passé de…