Soutenez notre projet de Fondation
2496 actualités
Recherche
Quel intérêt pour la vidéo-oculographie dans la myasthénie auto-immune ?
Le 21/04/2022
La vidéo-oculographie (VOG) est une technique simple et non invasive consistant à enregistrer les mouvements oculaires à l’aide de caméras numériques. Elle pourrait s’avérer utile…
Recherche
Une nouvelle technique de séquençage facilite le diagnostic de la CMT lié au gène SORD
Le 19/04/2022
Des généticiens et cliniciens australiens font état de l’intérêt de la technique de séquençage dite « grande-longueur » pour rechercher des mutations dans le gène SORD. Ce…
Recherche
FSHD : une atteinte respiratoire le plus souvent stable mais à surveiller de près dans les formes sévères évolutives
Le 13/04/2022
Dans une cohorte de 92 personnes atteintes de FSHD1 (n=88) ou de FSHD2 (n=4), le nombre de participants présentant un syndrome restrictif est passé de…
Recherche
L’ataluren administré chez quatre femmes symptomatiques de DMD est bien toléré et stabiliserait la maladie
Le 12/04/2022
Une étude rétrospective européenne a analysé des données de 4 patientes symptomatiques de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traitées avec l’ataluren pendant 2,8 ans en…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 11 avril – Charles A. Gersbach (Etats-Unis)
Le 11/04/2022
Genome Editing for Duchenne Muscular Dystrophy Lundi 11 avril 2022 – 14h-15h Charles A. Gersbach (Departments of Biomedical Engineering & Surgery, Director, Center for Advanced…
Recherche
Des résultats préliminaires encourageants de l’essai du BBP-418 (ribitol) dans la LGMDR9 liée à FKRP
Le 11/04/2022
La dystrophie musculaire des ceintures R9 (LGMDR9) est due à un déficit en FKRP. La FKRP permet l’addition de ribitol-5-phosphate, une molécule fabriquée à partir…
Recherche
Le digénisme n’est pas un phénomène rare dans la CMT
Le 11/04/2022
Les études de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation-Sequencing) permettent de mieux préciser la signature moléculaire de cette maladie neuromusculaire caractérisée par une extrême…
Recherche
Les variations de la MFM32 vues par le patient atteint de SMA
Le 8/04/2022
Un consortium international comprenant des cliniciens, des représentants d’associations de patients et des membres du laboratoire Roche, a conduit une étude visant à apprécier le…
Recherche
La surveillance à domicile de la spirométrie doublement utile dans la DMD
Le 7/04/2022
Des spécialistes polonais rapportent les résultats d’une étude expérimentale consistant à mesurer au domicile les paramètres spirométriques. L’équipe médicale a recueilli ces données pendant trois…
Recherche
Pas de bénéfice à traiter dermatomyosites ou polymyosites spécifiquement par des acides aminés aromatisés
Le 7/04/2022
Des acides aminés (leucine/valine/isoleucine), référencés sous le nom de code TK-98, pourraient constituer un adjuvant au traitement corticoïde conventionnel de myosites et lutter contre l’atrophie…
Recherche
La myasthénie auto-immune liée à la protéine MuSK sujette aux phénomènes myotoniques ?
Le 6/04/2022
La myasthénie avec auto-anticorps positifs contre la protéine MuSK, une tyrosine-kinase spécifique du muscle, se distingue des autres formes de myasthénie auto-immune par la fréquence…
Recherche
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Le 6/04/2022
Selon 4 publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) ou axonales (CMT…
Recherche
Un quatrième gène impliqué dans une forme de myopathie oculo-pharyngo-distale, l’OPDM de type 4
Le 6/04/2022
Des chercheurs chinois ont identifié un nouveau gène responsable d’une forme ultra-rare de myopathie oculo-pharyngo-distale. Il s’ajoute à trois autres gènes, LRP12, GIPC1 et NOTCH2NLC,…
Recherche
Un atelier de travail ENMC sur l’anesthésie dans les pathologies neuromusculaires
Le 5/04/2022
Pas moins de 28 chercheurs ou cliniciens (dont trois français) et deux représentants de patients de 15 pays ont participé au 259e workshop de l’European Neuromuscular…
Recherche
LGMD R1 : une étude rapporte des données cliniques et génétiques chez des patients indiens et confirme les caractéristiques habituellement décrites
Le 5/04/2022
• L’étude rétrospective porte sur 72 participants (34 hommes et 38 femmes) atteints de LGMD R1 (calpaïnopathie). • Les patients présentent les caractéristiques suivantes : la…
Recherche
Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020
Le 4/04/2022
En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi…
Recherche
SMA de type 1 : l’altération des fonctions bulbaires persiste sous nusinersen alors même que les fonctions motrices progressent
Le 4/04/2022
L’équipe du Centre neuromusculaire de Londres s’est intéressée à l’évolution des capacités de prise orale d’aliments mesurée par la Paediatric Functionnal Oral Intake Scale (p-FOIS),…
Recherche
Myology 2022 et mitoNice 2022 : les programmes sont en ligne !
Le 1/04/2022
Vous pouvez retrouver dès maintenant sur le site dédié le programme des deux grands congrès scientifiques organisés par l’AFM-Téléthon en septembre prochain à Nice : Myology…
Événement
Parution de la newsletter de l’institut – Mars 2022
Le 31/03/2022
Grâce à la mobilisation des donateurs, des bénévoles, des familles, des partenaires, tous unis durant cette grande fête de la solidarité au profit de la…
Recherche
NCAM1 et GDF15, deux candidats-biomarqueurs dans la CMT
Le 31/03/2022
Un consortium international de chercheurs a étudié le profil protéomique de prélèvements provenant de divers modèles de souris CMT et de patients, dans le but…