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1745 actualités
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Un nouveau cas familial de myopathie distale liée au gène STPAN1
Le 7/11/2025
Des cliniciens belges rapportent les données cliniques et biologiques d’une famille chez qui a été porté le diagnostic de myopathie distale liée au gène STPAN1 : le…
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Un gène mitochondrial à l’origine d’une intolérance à l’effort et d’une rhabdomyolyse
Le 6/11/2025
Des myologues franciliens de l’Institut de Myologie (cliniciens du service de Neuro-Myologie et chercheurs du CRM et du Laboratoire d’histopathologie) et de l’hôpital Cochin rapportent…
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Un score électrophysiologique utile dans le cadre de la thérapie génique pour la SMA
Le 6/11/2025
Des cliniciens français rapportent leur expérience avec la mesure des potentiels d’action moteurs composites (ou CMAP pour compound action motor potential) chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale…
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L’utilisation de cellules CAR-T en soutien de la thérapie génique dans la DMD
Le 5/11/2025
Des chercheurs de Généthon (Evry) ont utilisé des lymphocytes T génétiquement modifiés (CAR-T de type FAP) afin d’améliorer les transferts de gènes-médicaments par l’intermédiaire de…
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L’évolution de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de SMA traités par nusinersen
Le 4/11/2025
Des cliniciens allemands ont étudié les paramètres respiratoires de 192 patients adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) bénéficiant d’un traitement par nusinersen : les…
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Une étude française sur la toxicité musculaire et cardiaque des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire
Le 3/11/2025
Des chercheurs français se sont intéressés aux effets indésirables des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire lesquels sont des anti-cancéreux de dernière génération : leur recherche…
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Une analyse originale des mouvements au service des maladies neuromusculaires
Le 3/11/2025
Des chercheurs américains ont mis au point une technologie destinée au diagnostic et au suivi des maladies neuromusculaires qui entrainent des perturbations au niveau des…
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De nombreux enseignements sont à tirer du registre national dédié à la FSHD
Le 3/11/2025
Les animateurs et contributeurs à l’Observatoire National Français des patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) se sont intéressés aux formes et présentations inhabituelles de la…
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Des pratiques très variées concernant les modes alternatifs d’injection intrathécale à répétition du nusinersen dans la SMA
Le 29/10/2025
Des chercheurs américains ont réalisé une méta-analyse concernant les dispositifs implantables destinés à faciliter l’administration intrathécale du nusinersen, une des trois thérapies innovantes couramment utilisées…
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Une étude de phase I suggère la sécurité et l’efficacité de l’association hormone de croissance et testostérone dans la FSHD
Le 24/10/2025
Dans l’étude de phase I appelée STARFISH, des chercheurs de l’Université de Rochester ont évalué l’innocuité et l’efficacité potentielle d’un traitement combinant une hormone de…
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Une stratégie pour prévenir efficacement les décès subits d’origine cardiaque dans la DM1
Le 22/10/2025
Dans le but de prévenir la mort subite d’origine cardiaque chez les patients atteints de DM1, les cardiologues proposent l’implantation d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) chez les patients…
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La prise en charge kinésithérapique des patients atteints de SMA en zone germanophone
Le 20/10/2025
Une enquête sur le profil et les pratiques des kinésithérapeutes en charge de patients atteints d’amyotrophie spinale de tous types a été diligentée dans le…
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Des pseudarthroses ectopiques dans la myosite ossifiante
Le 17/10/2025
La myosite ossifiante (ou fibrodysplasia Ossificans Progressiva ou FOP) se manifeste habituellement par des poussées d’ossification ectopiques et invalidantes. Des spécialistes américains de la FOP impliqués…
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Une échelle adaptée pour les nouveau-nés atteints de SMA
Le 17/10/2025
Des cliniciens américains et italiens ont mis au point et testé une nouvelle échelle particulièrement attendue dans le contexte de la généralisation du dépistage néonatal…
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En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé
Le 16/10/2025
D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et…
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Des outils de dépistage de la paralysie périodique hypokaliémique asymptomatique
Le 15/10/2025
Des cliniciens espagnols ont mené une étude clinique, d’imagerie et électrophysiologique sur une cohorte de patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique issus de la même…
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Neurodéveloppement et santé mentale des enfants atteints de SMA symptomatique ou présymptomatique
Le 15/10/2025
Des cliniciens italiens ont entrepris une large étude neuropsychologique et neurocomportementale chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié…
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Un cas atypique de déficit en acétyl-CoA déshydrogénase rapporté en France
Le 14/10/2025
Des cliniciens du CHU de Caen et de l’hôpital Necker-Enfants Malades de Paris rapportent le cas d’une patiente âgée de 33 ans dont l’histoire a…
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Les chercheurs de l’institut présents au congrès MYO-MRI+
Le 13/10/2025
La 5ème « International Imaging in Neuromuscular Disease Conference » organisée par le consortium MYO-MRI+ se tiendra à Berlin, Allemagne, du 9 au 11 novembre 2025. Cette conférence…
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Les troubles neurodéveloppementaux chiffrés dans la DMD
Le 13/10/2025
Tandis que l’impact de la myopathie de Duchenne (DMD) sur la cognition des patients est bien connu, une équipe italienne s’est intéressée plus particulièrement à…