Des outils de dépistage de la paralysie périodique hypokaliémique asymptomatique

Des cliniciens espagnols ont mené une étude clinique, d’imagerie et électrophysiologique sur une cohorte de patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique issus de la même région et portant la même mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). du gène CACNAS1 (p.R528).

• Cette étude a porté sur 8 hommes symptomatiques, 3 femmes asymptomatiques et 9 volontaires sains.
• Elle permet de redéfinir les critères diagnostiques de la paralysie périodique hypokaliémique liée à la mutation p.R528.
• Ses résultats démontrent l’utilité de l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. musculaire et des tests électrophysiologiques à l’effort (exercice long) pour le dépistage, y compris chez les personnes asymptomatiques.

Redefining periodic paralysis with CACNA1S mutation in a Spanish cohort. Carbonell-Corvillo P, Rivas E, Cabrera M et al. Neurologia (Engl Ed). 2025 Sep;40(7):630-640.

 

Voir aussi « Lu pour vous 2025 n°10 »