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Un gène mitochondrial à l’origine d’une intolérance à l’effort et d’une rhabdomyolyse
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Des myologues franciliens de l’Institut de Myologie (cliniciens du service de Neuro-Myologie et chercheurs du CRM et du Laboratoire d’histopathologie) et de l’hôpital Cochin rapportent les données cliniques, histologiques et moléculaires d’un patient chez qui un variant a été identifié dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). XPNPEP3 :
- ce gène mitochondrial d’origine nucléaire est habituellement responsable d’une néphrophtise,
- dans le casCas isolé. rapporté, un patient âgé de 44 ans avait été exploré pour une intolérance à l’effort et des épisodes de rhabdomyolyse a répétition,
- y étaient associés une neuropathie sensitive axonale et des anomalies de la substance blanche à l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. cérébrale,
- le bilan musculaire a révélé la présence de fibres musculaires rouges déchiquetées et de fibres négatives pour la coloration COX, ainsi que des anomalies mitochondriales en microscopie électronique,
- les études génétiques ont permis de rapporter cette atteinte musculaire à un variant homozygote pathogèneSusceptible d’induire une maladie. dans le gène XPNPEP3.
Cette observation élargit le phénotype lié à ce gène mitochondrial.