Un score électrophysiologique utile dans le cadre de la thérapie génique pour la SMA

Des cliniciens français rapportent leur expérience avec la mesure des potentiels d’action moteurs composites (ou CMAP pour compound action motor potential) chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) symptomatiques et ayant reçu une thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. (onasemnogene abeparvovec) :

• 19 nourrissons atteints de SMA dont 12 avec 2 copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN2 ont été inclus dans l’étude,
• leurs CMAP ont été mesurés au niveau de plusieurs nerfs (médian, cubital, péronier et tibial) à plusieurs reprises dans le temps,
• un index moteur cumulatif (CMI) a été construit à partir des valeurs obtenues,
• après administration de la thérapie génique, cet index s’améliore significativement puis se stabilise en plateau à des valeurs relativement basses après 24 mois,
• le CMI de départ (avant thérapie) s’avère assez prédictive du bénéfice du traitement.

Peu invasive, cette technique constitue une aide très utile pour la mise en route des traitements et pour le pronostic.

Cumulative motor index in spinal muscular atrophy after gene therapy: baseline predicts maximal recovery. Barrois R, Barnerias C, Hervé A et al. Clin Neurophysiol. 2025 Aug.