La mise au point d’un modèle animal pour la myopathie centronucléaire liée à BIN1 apporte la preuve de concept de l’efficacité d’un oligo antisens ciblant DNM2

L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie MoléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. et Cellulaire (Strasbourg) a mis au point un modèle murin viable de myopathie centronucléaire défectueuse du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). BIN1 sélectivement dans les muscles. BIN1 code l’amphiphysine 2, une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. qui contrôle la courbure des membranes.

La dynamine 2 est une protéine effectrice de l’amphiphysine 2, codée par DNM2.

L’injection d’un oligonucléotide antisens ciblant DNM2 à ces souris modèles a amélioré leur force et corrigé leurs anomalies histologiques musculaires en cinq semaines.

Voir aussi « Myopathie centronucléaire liée à BIN1 : une avancée prometteuse »

 

Mice with muscle-specific deletion of Bin1 recapitulate centronuclear myopathy and acute downregulation of dynamin 2 improves their phenotypes. Silva-Rojas R, Nattarayan V, Jaque-Fernandez F, Gomez-Oca R, Menuet A, Reiss D, Goret M, Messaddeq N, Lionello VM, Kretz C, Cowling BS, Jacquemond V, Laporte J. J. Mol Ther. 2021 Aug 8:S1525-0016(21)00400-7.