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1745 actualités
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Un génotype très rare de maladie de Kennedy dans une famille norvégienne
Le 18/02/2022
La maladie de Kennedy est une maladie dégénérative dont le mode de transmission est récessif liée au chromosome X. Le cas de deux sœurs ayant…
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Les conséquences irréversibles d’un arrêt provisoire de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe
Le 17/02/2022
En raison de l’épidémie du Covid-19, 31 patients atteints de maladie de Pompe ont subi un arrêt de leur traitement par enzymothérapie substitutive, l’alglucosidase alfa…
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Des recommandations internationales destinées à améliorer l’évaluation dans les MNM
Le 17/02/2022
L’évaluation clinique est une étape primordiale non seulement dans le suivi des patients atteints de pathologie neuromusculaire mais aussi dans le cadre d’essais, qu’il s’agisse…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 24 février : Pr Rita Horvath (UK)
Le 17/02/2022
Targeted Therapies for Leigh Syndrome: Systematic Review and Steps Towards a “Treatabolome” Jeudi 24 février 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof Rita Horvath (University of…
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Les corticoïdes amélioreraient ou stabiliseraient la fonction motrice dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama
Le 14/02/2022
C’est ce que montre une étude prospective japonaise réalisée en ouvert chez 9 enfants âgés en moyenne de 8,1±2,14 ans. L’un était atteint d’une forme…
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Une nouvelle approche de thérapie génique pour la maladie de Steinert – Entretien avec Denis Furling
Le 10/02/2022
L’équipe de Denis Furling* (Paris) en collaboration avec celle de Nicolas Sergeant** (Lille) a développé et testé une nouvelle approche de thérapie génique dite de…
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Une étude ancillaire de l’essai du ginivostat dans la myopathie de Becker à la recherche de critères plus objectifs
Le 10/02/2022
Le critère principal de l’évaluation du ginivostat dans la dystrophie musculaire de Becker est la modification de la fibrose sur la biopsie musculaire après un…
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Une technique prometteuse pour étudier la fibrose musculaire au niveau cardiaque
Le 10/02/2022
Des chercheurs nantais ont mis au point une nouvelle technique de visualisation en 3D de la fibrose musculaire reposant sur une analyse automatisée d’images (dite…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 17 février : Pr Michelangelo Mancuso (Italie)
Le 10/02/2022
Primary mitochondrial myopathies Jeudi 17 février, 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof Michelangelo Mancuso (University of Pisa & AOUP, Italy) “Mitochondrial Disorders Thematic Month”…
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Un premier bilan positif du registre japonais des dystrophies myotoniques
Le 9/02/2022
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans…
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Une cohorte de patients atteints de DMD avec duplication de l’exon 2
Le 9/02/2022
Les duplications du gène DMD codant la dystrophine sont rares et représentent un véritable défi thérapeutique. Une équipe américaine a compilé les données cliniques et…
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Pas de bénéfice supplémentaire du périndopril associé au bisoprolol sur la fraction d’éjection ventriculaire des garçons atteints de DMD
Le 8/02/2022
Les résultats d’un essai britannique du périndopril associé au bisoprolol, contre placebo, chez 85 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 5…
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Un patient DMD sur cinq décède d’une autre cause qu’un problème cardio-respiratoire : les résultats d’une étude nationale suédoise
Le 8/02/2022
Trois cent soixante-treize personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont nées en Suède entre 1970 et 2019, dont 129 sont décédées pendant la…
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Des oligonucléotides anti-sens ciblant la région promotrice du gène SMN2 en développement préclinique dans la SMA
Le 7/02/2022
Une équipe chinoise a étudié les effets de deux oligonucléotides anti-sens ciblant une région clef de la méthylation du promoteur du gène SMN2, dans des…
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Le nombre de personnes atteintes de MNM augmente régulièrement depuis 20 ans au Royaume-Uni
Le 7/02/2022
Une étude épidémiologique britannique s’appuyant sur les données médicales de soins primaires de près de 13 millions personnes par an entre 2000 et 2019 montre…
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Les myosites s’accompagnent d’un sur-risque cardiovasculaire selon plusieurs études de grande ampleur
Le 4/02/2022
Avoir une dermatomyosite ou une polymyosite serait, en soi, un facteur de risque de coronaropathie, même si les mécanismes physiopathologiques sous-jacents restent à identifier avec…
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Les causes génétiques de myopathie à agrégats tubulaires restent fréquentes
Le 4/02/2022
Les myopathies à agrégats tubulaires sont des maladies neuromusculaires très rares caractérisées par des lésions histologiques facilement reconnaissables en microscopie optique. Elles ne sont pas…
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Des anticorps anti-FHL1 positifs dans certaines myopathies inflammatoires
Le 4/02/2022
Des chercheurs australiens et suédois ont étudiés le profil immunologique de patients atteints de myopathies inflammatoires tout-venant (274) ou de sclérodermie (174) et les ont…
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Des corrélations entre histologie et signature immunologique dans les dermatomyosites
Le 1/02/2022
La classification des dermatomyosites (DM) a subi de profonds changements depuis l’identification d’auto-anticorps spécifiques de myosites (MSA). Des spécialistes tokyoïtes de pathologie neuromusculaire ont réévalué…
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Des nanoparticules lipidiques pour améliorer l’édition génomique chez la souris
Le 1/02/2022
L’édition génomique utilisant la méthodologie CRISPR-Cas9 médiée par un virus associé à l’adénovirus (AAV) a montré son efficacité chez la souris mais se heurte à…