Actualités

Des chercheurs italiens ont mis au point, en lien avec le laboratoire Perkin-Elmer, un test à base de séquençage de l’ARN (RNA-seq) permettant de détecter…

À l’occasion de la publication d’un cas, une équipe d’internistes texans rappelle la possibilité de différents troubles moteurs digestifs dans la dermatomyosite : une dysphagie proximale…

Le resvératrol a fait l’objet d’un essai clinique randomisé contre placebo et avec cross-over. Organisé conjointement par des français, danois et néerlandais, l’étude visait à…

Une revue de la littérature réalisée par des auteurs néerlandais permet d’en savoir un peu plus sur les symptômes et signes, souvent disparates, associés à…

Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires. Ces anomalies peuvent avoir…

Des cliniciens américains ont voulu savoir si la corticothérapie administrée au long cours dans la DMD pouvait avoir une quelconque utilité au stade non-ambulatoire de…

Des cardio-pédiatres américains réunis au sein du réseau ACTION (Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network) ont été interrogés sur leurs pratiques de prise en charge…

Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaire destinées à détecter le nombre de copies du gène…

La myosite ossifiante ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique ultra-rare associant une ankylose progressive et des anomalies osseuses malformatives. Des chercheurs américains…

Une équipe de britanniques et de suédois a calculé l’espérance de vie de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à partir des données…

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare dans laquelle des répétitions nucléotidiques anormales de type CGG ont été identifiées dans trois…

Une étude a comparé deux modèle de montre connectée d’activité Fitbit® et les dispositifs médicaux (accéléromètre, moniteur cardiaque…) fréquemment utilisés dans les essais cliniques, chez…

Une équipe américaine a étudié l’impact de l’atrophie musculaire et de la corticothérapie sur la réponse immunitaire aux vaccins à ARN messager (ARNm) contre le…

Des cliniciens italiens ont compilé les données de la littérature publiées entre 2000 et 2021 concernant les outils technologiques d’évaluation utilisés, en routine ou lors…

Trois cliniciens français ont réalisé une étude exhaustive de la littérature médicale concernant une forme de myopathie inflammatoire caractérisée par la présence de polynucléaires éosinophiles…

Des rhumatologues chinois ont étudié les données cliniques et sérologiques de 60 patients chez qui le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avait été porté.…

La maladie de Kennedy est une maladie dégénérative dont le mode de transmission est récessif liée au chromosome X. Le cas de deux sœurs ayant…

En raison de l’épidémie du Covid-19, 31 patients atteints de maladie de Pompe ont subi un arrêt de leur traitement par enzymothérapie substitutive, l’alglucosidase alfa…

L’évaluation clinique est une étape primordiale non seulement dans le suivi des patients atteints de pathologie neuromusculaire mais aussi dans le cadre d’essais, qu’il s’agisse…

Targeted Therapies for Leigh Syndrome: Systematic Review and Steps Towards a “Treatabolome” Jeudi 24 février 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof Rita Horvath (University of…