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Un premier bilan positif du registre japonais des dystrophies myotoniques
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La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Le recensement des patients s’effectue au Japon au travers du registre neuromusculaire national appelé Remudy :
- le sous-registre consacré aux dystrophies myotoniques (DM) ainsi constitué est aux normes internationales telles qu’édictées par l’alliance Treat-NMDTreat-NMD est un réseau européen d’excellence dans le domaine dans maladies neuromusculaires, dont le but est de créer l’infrastructure qui garantit que les recherches les plus prometteuses atteignent les patients le plus rapidement possible. Depuis sa création en janvier 2007, Treat-NMD s’est concentré sur le développement d’outils (registres de patients…) dont l’industrie, les cliniciens et les scientifiques ont besoin pour amener de nouvelles approches thérapeutiques à la clinique, et sur l’établissement des meilleures pratiques de soins des personnes atteintes de maladie neuromusculaire dans le monde. et l’ENMC,
- il comprend 976 patients DM (en mars 2020) dont un seul est atteint de la variante DM2 (dystrophie myotonique de type 2),
- les formes congénitales semblent particulièrement prévalentes, qui représentent 11% de l’ensemble des casCas isolé. de DM1 recensés,
- le registre s’avère utile pour la normalisation des standards de soins et l’étude de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie.