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Un génotype très rare de maladie de Kennedy dans une famille norvégienne
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La maladie de Kennedy est une maladie dégénérative dont le mode de transmission est récessif liée au chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X. Le casCas isolé. de deux sœurs ayant toutes les deux hérité de deux allèles pathologiques du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). codant le récepteur aux androgènes (AR) est rapporté par des chercheurs norvégiens :
- l’une et l’autre sœurs avaient reçu un allèlele gène situé à un endroit précis du chromosome A chez le père et celui situé exactement au même endroit chez la mère, sont appelés des allèles. pathologique de leur mère elle-même transmettriceFemme transmettant une maladie à son enfant, elle-même pouvant être atteinte ou non par la maladie. et un autre allèle pathologique de leur père lui-même atteint de la maladie
- leur génotype respectif correspondait donc à 43/43 et 43/45 répétitions de triplets CAG
- malgré cette hétérozygotie composite, le phénotype observé avec 21 ans de recul était relativement léger, la symptomatologie se limitant à un tremblement des extrémités et des fasciculations, le tout associé à des douleurs chroniques et des crampes évoluant peu dans le temps.