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2493 actualités
Recherche
Les chercheurs de l’institut présents à la 4th International Imaging in Neuromuscular Disease Conference
Le 8/11/2023
La 4th International Imaging in Neuromuscular Disease Conference organisé par le consortium MYO-MRI s’est tenu à Berlin, Allemagne, du 5 au 7 novembre 2023. Cette…
Recherche
Un risque très élevé de complications cardiaques dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Le 8/11/2023
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens s’est intéressé aux troubles de la fonction cardiaque et/ou du rythme cardiaque au cours de l’évolution de…
Recherche
Maladies neuromusculaires dans les pays en développement : vers un accroissement des données génétiques provenant des populations sous-représentées
Le 7/11/2023
Tandis que la plupart (86 %) des données génétiques publiées sur les maladies neuromusculaires proviennent de populations d’ascendance européenne, la majorité des familles touchées vivent dans…
Recherche
Les syndromes myasthéniques congénitaux sont fréquents en Inde
Le 7/11/2023
L’équipe de cliniciens du CHU de Bangalore, dans le sud de l’Inde, a compilé les données cliniques et génétiques de tous les cas de syndrome…
Événement
Spectacle à l’institut : « Partez devant, je vous rejoins », pièce de & avec Sarah Salmona
Le 6/11/2023
Lundi 6 novembre à 19h, Sarah Salmona viendra à l’institut jouer sa pièce « Partez devant, je vous rejoins », pour une représentation entièrement au…
Recherche
Un effet fondateur identifié chez des patients de l’Inde du Sud atteints de bêta-sarcoglycanopathie
Le 6/11/2023
La sarcoglycanopathie de type bêta est une des quatre formes de myopathie des ceintures en rapport avec un déficit en sarcoglycane. Des cliniciens indiens viennent…
Recherche
Une étude comparative des manifestations extra-musculaires entre syndrome des anti-synthétases et dermatomyosite
Le 3/11/2023
Dans le cadre de l’exploitation du registre de malades MYONET, un consortium de cliniciens s’est livré à une comparaison des données cliniques et biologiques de…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 9 nov. – Prof. Dr. Joachim Weis (Allemagne)
Le 2/11/2023
Pathology of Peripheral Nerves 9 novembre 2023 – 16h heure de Paris Prof. Dr. Joachim Weis (University Hospital RWTH Aachen, Germany) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_GJo64JBoRxiF0Fau5sfzhQ Organisé…
Recherche
Anomalies mitochondriales franches et dermatomyosite : à propos d’une observation
Le 2/11/2023
Une équipe de cliniciens italiens rapporte l’observation d’une femme âgée de 77 ans présentant au départ un tableau classique de dermatomyosite (DM) avec positivité des…
Recherche
Succès russe du tofacitinib dans la FOP
Le 2/11/2023
Un traitement par 5 mg de tofacitinib deux fois par jour a été évalué chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante chronique et âgés 2,2…
Événement
Séminaire à l’institut – 6 novembre – Pr Bruno Falissard (France)
Le 31/10/2023
Lundi 6 novembre 2023 – 12h à 13h – Institut de Myologie, Paris Pr Bruno Falissard (Psychiatre, mathématicien, professeur de biostatistique à la faculté de…
Recherche
L’étude française Cannemuss confirme l’efficacité des vaccins anti-Covid-19 à ARN messager en cas d’amyotrophie
Le 31/10/2023
À l’heure où la campagne de rappel de vaccination contre la Covid-19 débute en France, une nouvelle publication des résultats de l’étude observationnelle Cannemuss (soutenue…
Recherche
FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Le 31/10/2023
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants…
Recherche
Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Le 31/10/2023
Les responsables du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont réalisé une étude sur le sommeil et la somnolence auprès de plus de 250…
Recherche
Premiers résultats cliniques d’une thérapie génique pour le traitement de la LGMD liée à FKRP
Le 30/10/2023
Les premiers résultats de l’essai clinique de thérapie génique ATA-100 pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) viennent…
Événement
Le Téléthon de l’Institut commence le 6 novembre
Le 30/10/2023
On se donne tous rendez-vous les 8 et 9 décembre pour le Téléthon 2023, un Téléthon qui s’annonce « musclé » ! Mais d’ici là,…
Recherche
Camptocormie et tête tombante sont des facteurs de mauvais pronostic dans certaines formes de myosite
Le 30/10/2023
Un consortium international de cliniciens coordonné par le Centre de référence de Strasbourg s’est intéressé aux patients atteints de myopathie inflammatoire au regard de deux…
Recherche
Les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire
Le 30/10/2023
Un article sur les myopathies mitochondriales primaires a été publié par la Mitochondrial Medicines Society (MMS) et la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) : il met…
Recherche
Le phénotype des patients atteints de SMA porteurs de 4 copies du gène SMN2 varie sensiblement
Le 27/10/2023
Le réseau italien ITASMAC dédié à l’amyotrophie spinale (SMA) a étudié 169 personnes, enfant ou adulte, ayant une délétion homozygote du gène SMN1 et quatre…
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Une tumeur médullaire découverte à distance d’un traitement par Zolgensma® : à propos d’un cas
Le 26/10/2023
Des cliniciens américains rapportent l’observation, unique à ce jour, d’une enfant dépistée SMA en période néonatale puis traitée par thérapie génique (Zolgensma® ou onasemnogene abeparvovec),…