Des crampes musculaires douloureuses au premier plan dans une forme très rare de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice

L’atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. musculaire neurogèneD’origine nerveuse. de type Okinawa (ou HMSN-P) est une neuropathie héréditaire extrêmement rare. Des chercheurs nippons se sont intéressés à nouveau à ce qui constitue un des traits très particuliers de la maladie à savoir des crampes, souvent inaugurales et douloureuses :

• 16 patients atteints de HMSN-P et déjà diagnostiqués ont fait l’objet d’une nouvelle évaluation de leurs crampes initiales,
• dans cette maladie qui conduit au bout de 20 à 30 ans à un tableau comparable à celui d’une SLA avec atteinte respiratoire, ces crampes sont remarquables par leur topographie abdominale, à la différence des maladies du motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse). (SLA et autres).
• l’étude a également permis de préciser l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de l’HMSN-P et de mesurer les attentes des patients concernant les thérapeutiques.

Re-survey of 16 Japanese patients with advanced-stage hereditary motor sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P): Painful muscle cramps for early diagnosis. Shoji H, Sakamoto R, Saito C et al. Intractable Rare Dis Res. 2023 Aug.