Soutenez notre projet de Fondation
1794 actualités
Recherche
Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Le 28/09/2023
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et…
Recherche
DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Le 28/09/2023
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de…
Recherche
La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Le 28/09/2023
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin :…
Recherche
DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le 26/09/2023
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne,…
Recherche
Identification d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital – Entretien avec Marion Masingue et Stéphanie Bauché
Le 25/09/2023
Le cas d’une patiente présentant une forme atypique de syndrome myasthénique congenital avec l’identification d’une nouvelle mutation dans le gène LRP4 vient d’être publié dans la…
Recherche
La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Le 25/09/2023
Des chercheurs chinois ont analysé une série de 79 patients atteints de myopathie inflammatoire idiopathique en distinguant ceux qui présentaient une fièvre prolongée au stade…
Recherche
Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA
Le 25/09/2023
Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons…
Recherche
L’atteinte diaphragmatique améliorée dans la SMA traitée par nusinersen
Le 22/09/2023
Des chercheurs allemands ont étudié la fonction diaphragmatique chez 28 adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), avant et après traitement par nusinersen…
Recherche
Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite
Le 19/09/2023
Les dermatomyosites s’accompagnent, dans un nombre non négligeable de cas, et le plus souvent à moyen-long terme, de calcifications para-articulaires (calcinose). La physiopathologie de cette…
Recherche
Extension de l’indication de l’Evrysdi maintenant autorisé dès la naissance en Europe
Le 18/09/2023
La Commission Européenne a validé l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’Evrysdi (risdiplam) : celui-ci deviendra disponible dès la naissance dans la SMA…
Recherche
La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite
Le 18/09/2023
Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles…
Recherche
La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Le 15/09/2023
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une…
Recherche
Publication des deux grandes études d’histoire naturelle dans la CMT X1
Le 15/09/2023
Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène…
Recherche
Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
Le 14/09/2023
L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe. Dix enfants atteints de…
Recherche
Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Le 14/09/2023
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez…
Recherche
Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile
Le 13/09/2023
Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie…
Recherche
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Le 13/09/2023
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à…
Recherche
Des chercheurs de l’institut présents à la conférence Ottawa NMD 2023
Le 12/09/2023
Trois chercheurs de l’institut ont présenté leurs résultats lors de la Conférence Ottawa NMD 2023 qui s’est tenue du 7 au 9 septembre à Ottawa,…
Recherche
De l’intérêt d’évaluer la sarcopénie dans la population pédiatrique avec pathologie neurologique
Le 12/09/2023
La raréfaction musculaire, ou sarcopénie, est le plus souvent associée au vieillissement physiologique des personnes. De manière originale, des chercheurs sud-coréens ont essayé de la…
Recherche
Le registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité
Le 8/09/2023
Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette…