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1745 actualités
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Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Le 13/09/2023
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à…
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Des chercheurs de l’institut présents à la conférence Ottawa NMD 2023
Le 12/09/2023
Trois chercheurs de l’institut ont présenté leurs résultats lors de la Conférence Ottawa NMD 2023 qui s’est tenue du 7 au 9 septembre à Ottawa,…
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De l’intérêt d’évaluer la sarcopénie dans la population pédiatrique avec pathologie neurologique
Le 12/09/2023
La raréfaction musculaire, ou sarcopénie, est le plus souvent associée au vieillissement physiologique des personnes. De manière originale, des chercheurs sud-coréens ont essayé de la…
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Le registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité
Le 8/09/2023
Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette…
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DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur quatre ans
Le 7/09/2023
La première publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans…
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Les PNDS Myopathie de Becker et Glycogénose de type III parus dans des revues à comité de lecture
Le 7/09/2023
Les PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » et « Glycogénose de type III » sortis en 2019 et 2021 ont été publiés dans des revues médico-scientifiques…
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La reconnaissance faciale au service de l’évaluation des patients atteints de myasthénie
Le 6/09/2023
Des chercheurs néerlandais se sont intéressés aux techniques innovantes susceptibles d’évaluer de manière objective et automatique les déficits musculaires du visage présents chez les patients…
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Une atteinte rétinienne dans la SLA et dans la maladie de Kennedy
Le 6/09/2023
Des chercheurs italiens ont étudié pendant une année des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou de maladie de Kennedy en vue de déterminer…
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Efficacité de la leuproréline associée à de la rééducation assistée par exosquelette robotisé dans la maladie de Kennedy : à propos de deux cas
Le 4/09/2023
HAL® (Hybrid Assistive Limb) est un dispositif portable d’assistance motrice des membres connecté à l’utilisateur via un biofeedback basé sur des technologies cybernétiques et utilisé…
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Bonne tolérance du Spinraza® à la dose de 28 mg dans la SMA
Le 4/09/2023
Les résultats de la première des trois parties de l’essai DEVOTE évaluant de plus fortes doses de Spinraza® (nusinersen) ont été publiés : cette première partie…
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Effet protecteur de la metformine sur les fibroblastes atteints de myopathie GNE en restaurant le flux autophagique
Le 1/09/2023
Une équipe chinoise s’est intéressée au flux autophagique, impliqué dans la formation des vacuoles bordées, dans des cultures de fibroblastes de personnes atteintes de myopathie…
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Vers une standardisation des évaluations de la fonction bulbaire dans la SMA
Le 1/09/2023
Avec l’arrivée de thérapies innovantes dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), la question des troubles bulbaires prend de plus en plus d’importance. Un consortium…
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Revue de la littérature sur les médicaments déconseillés dans la CMT
Le 1/09/2023
Réalisée en lien avec l’association américaine CMTA, une revue systématique des articles anglophones montrent que : la vincristine et le paclitaxel, deux anti-cancéreux, risquent d’entrainer une…
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Un cas d’hypertension intracrânienne chez un adulte atteint de SMA traité par nusinersen
Le 1/09/2023
Des cliniciens allemands rapportent l’observation d’un patient âgé de 21 ans atteint d’amyotrophie spinale de type 2 ayant présenté une hypertension intracrânienne symptomatique après la…
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Myopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Le 31/08/2023
Les résultats de l’essai international MMPOWER-3 évaluant la tolérance et l’efficacité de l’élamipretide sous-cutané en double aveugle contre placebo chez 218 adultes atteints de myopathie…
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Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans le syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire : deux expériences allemandes
Le 31/08/2023
Deux équipes allemandes relatent leur expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez deux patients. Un premier…
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Plusieurs candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Le 31/08/2023
Une première étude française, soutenue par l’AFM et utilisant des poissons-zèbres modèles de neuropathie à axones géants (NAG) a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments :…
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De premiers résultats prometteurs pour des cellules CAR-T à ARN dans la myasthénie
Le 31/08/2023
L’essai MG-001 évalue aux États-Unis les cellules CAR-T Descartes-08, du laboratoire Cartesian therapeutics. Il s’agit de lymphocytes T autologues modifiées génétiquement, non pas par ADN…
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Myasthénie auto-immune et thérapies innovantes : une étude dresse un panorama critique des données de la littérature
Le 30/08/2023
Des chercheurs italiens ont compilé les données récentes de la littérature concernant l’efficacité des nouveaux traitements de la myasthénie auto-immune, en particulier les inhibiteurs du…
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Mesure de l’activation de l’interféron de type 1 : l’expérience lyonnaise
Le 30/08/2023
Le laboratoire d’immunologie des Hospices civils de Lyon a mis au point en 2018 une mesure de l’activation de la voie de l’interféron de type…