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1745 actualités
Recherche
Une meilleure efficacité d’une ERT dans les formes infantiles grâce au dépistage néonatal de la maladie de Pompe
Le 26/03/2026
Un nombre grandissant de pays ont mis en place un dépistage à la naissance de la maladie de Pompe dont les États-Unis. Des cliniciens américains…
Recherche
L’utilisation de cellules CAR-T CD19 autologues dans les maladies auto-immunes réfractaires
Le 25/03/2026
Un consortium européen de chercheurs fait le point sur l’utilisation, à des fins thérapeutiques, de lymphocytes T autologues génétiquement modifiés (cellules CAR-T) : cette thérapie cellulaire…
Recherche
Le profil des sarcoglycanopathies en imagerie musculaire corps entier
Le 24/03/2026
Un consortium international de recherche rapporte les données d’imagerie par résonance magnétique (IRM corps entier dans le cas présent) chez 64 patients chez qui le…
Recherche
Une présentation insolite pour un syndrome myasthénique congénital
Le 20/03/2026
Des cliniciens de Hong Kong rapportent un cas inhabituel de syndrome myasthénique congénital (SMC) ayant fait évoquer un trouble du comportement alimentaire : la patiente était…
Recherche
Déficit en TK2 : du traitement des formes précoces à la connaissance de l’histoire naturelle des formes tardives
Le 13/03/2026
L’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu un avis favorable, en janvier 2026, à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kygevvi…
Recherche
Un risque accru de troubles urinaires en cas de myasthénie auto-immune
Le 10/03/2026
Afin d’étudier les troubles immunitaires dans la myasthénie auto-immune, une récente étude a comparé 86 patients atteints de la maladie et 90 témoins hospitalisés, appariés…
Recherche
Plus de souplesse réclamée par les industriels du médicament pour l’évaluation de la toxicité de la thérapie génique médiée par AAV
Le 6/03/2026
La question de la durée de la surveillance clinique et biologique après une thérapie génique reste débattue, notamment au-delà de 18 mois : une enquête a…
Événement
Le laboratoire d’imagerie recherche de jeunes volontaires pour faire avancer la recherche
Le 5/03/2026
Envie de faire avancer la recherche sur le muscle ? Le laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN de l’Institut de Myologie recherche des garçons…
Recherche
BIND : un outil pour mieux dépister et évaluer l’atteinte du système nerveux central dans la DMD
Le 5/03/2026
Un consortium international de chercheurs a mis au point et validé un nouvel outil destiné à étudier les troubles liés à une atteinte du système…
Recherche
Efficacité limitée de l’utilisation d’un AAV-U7 pour délivrer des oligonucléotides antisens dans le cerveau de souris modèle de DMD
Le 5/03/2026
Des chercheurs de l’université Versailles-Saint-Quentin ont testé des oligonucléotides antisens (ASO) ciblant le saut de l’exon 51 du gène DMD dans des souris mdx52, modèles de dystrophie musculaire…
Recherche
Génotypage d’une importante cohorte de patients neuromusculaires en Iran
Le 4/03/2026
Des cliniciens et des biologistes iraniens rapportent les résultats du génotypage de 2 009 individus atteints de maladies neuromusculaires variées (y compris les paraplégies spastiques…
Recherche
Des organoïdes pour comprendre l’efficacité limitée de la thérapie génique dans la DMD
Le 2/03/2026
Des chercheurs de l’Institut de myologie et de Généthon ont mis au point des organoïdes musculaires, appelés « MYOrganoïdes », reproduisant la dystrophie musculaire de…
Recherche
Le Givinosat (Duvysat®) reçoit un avis défavorable au remboursement de la HAS dans la DMD
Le 25/02/2026
Le givinostat (Duvyzat®) dispose d’une AMM européenne conditionnelle depuis juin 2025 chez les garçons âgés de 6 ans et plus atteints de dystrophie musculaire de Duchenne…
Recherche
Essai SYNAPSE‑CMT : annonce des résultats préliminaires par NMD Pharma
Le 18/02/2026
L’essai clinique SYNAPSE‑CMT de phase IIa a évalué le NMD670 (ignaseclant) par voie orale deux fois par jour, contre placebo, chez 81 adultes atteints de…
Recherche
La lamotrigine semble efficace sur deux ans dans les canalopathies
Le 16/02/2026
Utilisée comme une alternative à la mexilétine dans le traitement des myotonies non dystrophiques, la lamotrigine montre une efficacité durable dans une nouvelle étude britannique :…
Recherche
La thérapie génique par voie intrathécale Itvisma efficace dans deux essais de phase III dans la SMA
Le 13/02/2026
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le traitement Zolgensma administré par voie intraveineuse est indiqué chez les bébés et les jeunes enfants pesant moins de…
Événement
L’Institut se dote d’un nouveau microscope confocal multimodal dernière génération
Le 12/02/2026
Bruno Cadot, chercheur au Centre de Recherche en Myologie et responsable de la plateforme technologique MyoImage, a supervisé l’acquisition d’un microscope confocal dernière génération Nikon…
Recherche
Effets des exosquelettes sur la mobilité et les fonctions motrices des personnes atteintes de MNM
Le 5/02/2026
Les maladies neuromusculaires (MNM) entrainent une faiblesse musculaire progressive qui altère considérablement les capacités fonctionnelles et la qualité de vie des patients. Romain Feigean, chercheur…
Recherche
Une nouvelle mutation FDX2 identifiée dans une forme de myopathie mitochondriale
Le 5/02/2026
Une équipe italienne a étudié le cas d’une patiente de 9 ans atteinte d’une myopathie mitochondriale appelée MEOAL (Mitochondrial Episodic myopathy with or without Optic Atrophy and…
Recherche
Une étude française identifie des marqueurs pronostiques de la pneumopathie interstitielle du syndrome des antisynthétases
Le 4/02/2026
Conduite dans sept Centres de référence ou de compétences du nord-est de la France, l’étude rétrospective TYPASS a inclus 132 adultes atteints d’un syndrome des…