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1794 actualités
Recherche
Mieux comprendre la cause de deux décès avec le dilandistrogene moxeparvovec pour mieux les prévenir
Le 29/04/2026
Des experts américains de la thérapie génique appliquée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont analysé les causes de deux décès survenus en 2025…
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La rapamycine, un traitement adjuvant de l’hépatotoxicité post-thérapie génique avec AAV ?
Le 28/04/2026
Des spécialistes américains de la thérapie génique médiée par les virus adéno-associés (AAV) se sont interrogés sur les problèmes sévères de tolérance hépatique survenue dans…
Recherche
Étude sur une forme très rare de myopathie à cores
Le 27/04/2026
Une étude francilienne à laquelle ont participé des chercheurs et cliniciens de l’Institut décrit le cas d’une patiente chez qui le diagnostic de myopathie congénitale…
Recherche
De l’influence du nusinersen sur le métabolisme de la taurine dans la SMA
Le 24/04/2026
Des chercheurs italiens se sont intéressés à la taurine, un acide aminé naturel dont le métabolisme semble être affecté dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :…
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Existe-t-il un risque tumoral accru dans la myasthénie auto-immune ?
Le 22/04/2026
Des chercheurs israéliens ont étudié le risque de survenue de cancers autre que le thymome chez des patients souffrant de myasthénie auto-immune : les données de…
Recherche
Une analyse approfondie et instructive de deux cas faux-positifs dans le dépistage néonatal de la SMA
Le 21/04/2026
Des chercheurs allemands et australiens rapportent le cas de deux nouveau-nés dépistés positifs à la naissance pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : lors de la…
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Un questionnaire pour évaluer l’impact des myotonies non-dystrophiques
Le 21/04/2026
Un consortium français d’experts coordonné par le Centre de Référence neuromusculaire de Nice a mis au point un questionnaire appelé Active-NMD : ce nouvel outil s’adresse…
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Des formes rares de transition entre dermatomyosite et spondylarthrite ankylosante
Le 20/04/2026
Des cliniciens américains se sont intéressés à quelques cas de dermatomyosite juvénile (DMJ) ayant présenté secondairement des symptômes et des signes compatibles avec une des…
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Certaines maladies auto-immunes dont des myosites relèvent de l’internalisation des auto-anticorps
Le 17/04/2026
Des chercheurs strasbourgeois inclus dans un consortium international rapportent les résultats d’analyses transcriptomiques conduites à grande échelle dans le contexte de maladies auto-immunes du muscle :…
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Stabilité clinique en vie réelle après un switch vers les nouvelles enzymothérapies dans la maladie de Pompe
Le 15/04/2026
Si des essais de phase III (l’essai COMET et PROPEL) ont montré l’efficacité des enzymothérapies de nouvelle génération -l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) et la cipaglucosidase alfa (Pombiliti®)- dans…
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Une mise au point concernant le concept émergent de myotubulinopathie
Le 6/04/2026
Des variants pathologiques du gène TUBA4A sont à l’origine de plusieurs phénotypes dont certains avec une expression musculaire. Un consortium international de chercheurs a compilé l’ensemble des…
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Deux biomarqueurs utiles pour une maladie mitochondriale à expression musculaire
Le 1/04/2026
Des chercheurs italiens et norvégiens font état de leurs travaux concernant le syndrome MELAS (pour Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis et Stroke-like episodes), une des cytopathies mitochondriales à expression neuromusculaire : même…
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Un nouveau paramètre pronostique dans les dystrophies musculaires avec atteinte cardiaque
Le 30/03/2026
Des cliniciens franciliens, dont certains exercent à l’Institut, rapportent l’étude d’un nouveau ratio de paramètres échocardiographiques chez des patients atteints de dystrophies musculaires diverses (dystrophie…
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Des cas de rémission spontanée de myopathie nécrosante auto-immune
Le 27/03/2026
Un consortium international de cliniciens, incluant des chercheurs de l’Institut*, s’est penché sur des cas particuliers de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) liés aux statines en…
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L’inhibition chimique de la SUMOylation active le locus FSHD
Le 26/03/2026
Des chercheurs marseillais en collaboration avec une chercheuse de l’Institut de Myologie* se sont penchés sur le contrôle épigénétique de l’expression de DUX4, la protéine…
Recherche
Une meilleure efficacité d’une ERT dans les formes infantiles grâce au dépistage néonatal de la maladie de Pompe
Le 26/03/2026
Un nombre grandissant de pays ont mis en place un dépistage à la naissance de la maladie de Pompe dont les États-Unis. Des cliniciens américains…
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L’utilisation de cellules CAR-T CD19 autologues dans les maladies auto-immunes réfractaires
Le 25/03/2026
Un consortium européen de chercheurs fait le point sur l’utilisation, à des fins thérapeutiques, de lymphocytes T autologues génétiquement modifiés (cellules CAR-T) : cette thérapie cellulaire…
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Le profil des sarcoglycanopathies en imagerie musculaire corps entier
Le 24/03/2026
Un consortium international de recherche rapporte les données d’imagerie par résonance magnétique (IRM corps entier dans le cas présent) chez 64 patients chez qui le…
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Une présentation insolite pour un syndrome myasthénique congénital
Le 20/03/2026
Des cliniciens de Hong Kong rapportent un cas inhabituel de syndrome myasthénique congénital (SMC) ayant fait évoquer un trouble du comportement alimentaire : la patiente était…
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Déficit en TK2 : du traitement des formes précoces à la connaissance de l’histoire naturelle des formes tardives
Le 13/03/2026
L’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu un avis favorable, en janvier 2026, à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kygevvi…