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1794 actualités
Recherche
Une micro-pompe cardiaque utile en cas de cardiomyopathie décompensée dans la DMD
Le 26/08/2025
Des chercheurs américains rapportent le succès de l’implantation d’une micro-pompe endocavitaire transitoire de type Impella 5.5 développée par le laboratoire Abiomed : le patient concerné était…
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Certains auto-anticorps permettent de prédire la réponse au traitement dans les dermatomyosites
Le 25/08/2025
Des chercheurs français ont identifié des auto-anticorps spécifiques de myosite susceptibles de prédire la réponse au traitement d’une dermatomyosite par inhibiteurs des janus kinases (JAK)…
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Trois nouveaux cas de mutation p.Ser85Cys dans le gène MATR3 dans une forme de myopathie distale
Le 25/08/2025
Des myologues franciliens rapportent le cas de trois adultes (dont deux apparentés) d’origine portugaise, suivis en France pour un déficit musculaire à évolution lentement progressive :…
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FOXK2 : un nouveau gène de myopathie congénitale avec ptosis
Le 25/08/2025
Des chercheurs chinois rapportent pour la première fois des mutations dans le gène FOXK2 au sein de cinq familles non-apparentées : le phénotype clinique était celui…
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L’expérience danoise en matière de myasthénie auto-immune
Le 25/08/2025
Des chercheurs danois rapportent les résultats d’une grande étude épidémiologique concernant la mortalité observée dans la myasthénie auto-immune entre 1985 et 2020 : les informations ont…
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Thérapie génique et DMD : un lien possible avec l’inflammation au niveau cardiaque ?
Le 25/08/2025
À la suite des effets secondaires graves observés lors des essais de thérapie génique par micro-dystrophine utilisant un vecteur viral AAV dans la myopathie de…
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DMD : le canakinumab diminue certains marqueurs sanguins mais pas l’IL1b
Le 14/08/2025
Anticorps monoclonal qui neutralise l’interleukine 1 bêta (IL1β), un marqueur inflammatoire fortement exprimé dans la myopathie de Duchenne, le canakinumab (Ilaris®) est un immunosuppresseur déjà…
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Les particularités de la dermatomyosite sur peau noire
Le 7/08/2025
La prévalence de la dermatomyosite est plus élevée chez les personnes qui ont la peau noire. Après avoir analysé 100 cas publiés depuis 1951, des…
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Résultats d’un essai de monohydrate de créatine dans une population pédiatrique atteinte de FSHD
Le 4/08/2025
Un essai randomisé, en double aveugle, contre placebo, a été mené chez 13 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) qui ont reçu en croisé du…
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Maladies liées à BAG3 : un variant fréquent associé à une forme plus sévère
Le 31/07/2025
Il s’agit de la plus vaste étude menée en Europe à l’initiative de cliniciens de l’Institut de Myologie portant sur 26 patients présentant des mutations…
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Le 2ème congrès européen de spécialistes de la CMT aura lieu fin octobre en Belgique, inscrivez-vous !
Le 30/07/2025
Organisée par la Fédération européenne des associations CMT, l’Université d’Anvers et l’European CMT Research Association (ECRA), la deuxième édition de ce congrès sera l’occasion de réunir…
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DMD : démarrage de la phase pivot de l’essai de thérapie génique de Généthon
Le 30/07/2025
Les résultats de l’essai de thérapie génique à base de micro-dystrophine (GNT0004) mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne ont été présentés le 17…
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Une approche d’édition génomique efficace dans la DMD
Le 28/07/2025
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs ont utilisé une technique CRISPR-Cas9 pour corriger la délétion de l’exon 52 du gène DMD en ciblant l’exon 53…
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La prévalence de la myopathie à GNE probablement sous-estimée
Le 25/07/2025
La myopathie à GNE (GNEM) reste une maladie neuromusculaire particulièrement rare (avec une estimation de 1 à 9 cas pour 1 million) mais sans doute…
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L’expérience française dans la chirurgie rachidienne chez des patients atteints de SMA de type II
Le 24/07/2025
Des chercheurs du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Trousseau à Paris ont étudié les données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée…
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Le dépistage génomique à la naissance : une révolution en cours
Le 23/07/2025
Dépister des maladies rares dès la naissance grâce à la biologie moléculaire est en train de devenir une réalité dans plusieurs pays. Un groupe d’experts…
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Les anticorps contre le CRD de MuSK sont pathogènes dans un modèle murin de myasthénie auto-immune
Le 23/07/2025
La myasthénie auto-immune (MG) est causée par des auto-anticorps dirigés principalement contre le récepteur de l’acétylcholine (RACh) ou le récepteur tyrosine kinase MuSK situé au…
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L’inhibition de la glutamate déshydrogénase comme nouvelle piste thérapeutique dans la DMD
Le 22/07/2025
Des chercheurs européens et chinois se sont intéressés à la voie du glutamate comme possible cible thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : cette…
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RMN : une nouvelle approche pour évaluer les tissus musculaires malgré les mouvements respiratoires
Le 21/07/2025
MoCo MRF T1-FF: une nouvelle approche pour évaluer précisément les tissus musculaires du haut du corps par RMN malgré les mouvements physiologiques (diaphragme). Au cours…
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Une cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central
Le 18/07/2025
Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence…