Une cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central

Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence de dystrophineProtéine large du sarcolemme. La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie résultant d’une déficience du gène de la dystrophine. dans le cerveau, que celui-ci soit adulte ou simplement en développement :

• les transcrits du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD ont été analysés sur des prélèvements provenant d’une banque de tissus cérébraux à différents stades de développement,
• en particulier, les différentes versions du transcritARN messager synthétisé à partir d’un segment d’ADN. dp427 (dp427c, dp427m, dp427p2), les transcrits dp140 et dp71,
• l’expression des transcrits de la dystrophine varie dans le temps et dans l’espace, le tout aboutissant à une véritable cartographie dynamique.

Ces travaux fondamentaux sont d’une très grande importance et soulignent le rôle très ubiquitaire de la dystrophine chez l’homme.

A comprehensive spatiotemporal map of dystrophin isoform expression in the developing and adult human brain. Catapano F, Alkharji R, Chambers D, et al. Acta Neuropathol Commun. 2025 May