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1745 actualités
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La myosite à inclusions s’accompagnerait souvent d’une neuropathie
Le 5/11/2020
Maladie auto-immune, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myopathies inflammatoires après l’âge de 50 ans. Elle se manifeste par une faiblesse…
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La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque
Le 5/11/2020
La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS) intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours…
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Mesure de la pression de la langue : un outil simple et utilisable en ambulatoire dans les MNM avec dysphagie
Le 4/11/2020
Les maladies neuromusculaires sont très diverses dans leur présentation et leurs manifestations cliniques. Les troubles de la déglutition surviennent dans certaines d’entre elles de façon…
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Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD
Le 4/11/2020
Une étude dont les résultats viennent d’être publiés dans la revue Muscle and Nerve a comparé le profil cognitif de 90 mères, dont 55 mères…
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Une thérapie génique efficace également sur la fonction respiratoire dans la maladie de Pompe
Le 3/11/2020
La maladie de Pompe est liée à des mutations du gène GAA qui code une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène en glucose. Elle…
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Maladie de Steinert : les effets bénéfiques de la thérapie cognitivo-comportementale visibles à l’IRM
Le 2/11/2020
L’essai européen OPTIMISTIC a montré, chez 231 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) souffrant de fatigue chronique sévère,…
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Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH
Le 29/10/2020
D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de…
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Une immunosuppression transitoire améliore le résultat de l’enzymothérapie substitutive dans les formes infantiles de maladie de Pompe
Le 28/10/2020
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif,…
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Ténotomies étagées des membres inférieurs dans la DMD : une technique chirurgicale revisitée en Allemagne
Le 28/10/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif proximal…
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La MFM s’impose comme échelle fonctionnelle dans les maladies neuromusculaires, notamment dans la SMA
Le 27/10/2020
Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice chez les patients atteints de maladies neuromusculaires se sont multipliés…
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La ventilation, même invasive, ne dégrade pas la qualité de vie dans la DMD
Le 27/10/2020
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont vu leur espérance de vie augmenter de manière substantielle ces dernières années. La détection précoce…
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L’AMO-02, un traitement potentiel des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert ?
Le 27/10/2020
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, se caractérise par des manifestations…
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Pas de profil-type de la sialylation dans les cellules musculaires de patients atteints de myopathie GNE
Le 26/10/2020
La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme du même nom.…
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Une bithérapie séquentielle dans la SMA : à propos de cinq cas aux États-Unis
Le 26/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à un déficit, génétiquement déterminé,…
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Les répercussions de l’absence de dystrophine dans les muscles lisses sont mieux comprises
Le 23/10/2020
La maladie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD. L’absence de dystrophine qui en découle concerne aussi bien les muscles squelettiques…
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Une étude observationnelle de la FSH1 sur 5 ans
Le 23/10/2020
La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur…
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WMS 2020 : une édition inédite, qui s’est déroulée « en ligne » !
Le 20/10/2020
C’est dans le contexte sanitaire actuel inédit que la Word Muscle Society (WMS) a organisé son premier congrès 100% virtuel pour sa 25ème édition. Du…
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L’ataluren jugé globalement efficace dans la DMD, surtout chez les patients avec une bonne capacité à la marche initiale, selon trois méta-analyses
Le 16/10/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) se traduit par un déficit musculaire progressif avec perte de la marche vers l’âge de 10-12 ans. L’ataluren (Translarna®) bénéficie…
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Une étude italienne met en évidence l’efficacité du nusinersen sur une grande cohorte d’adultes atteints de SMA de type 3
Le 16/10/2020
En Italie, le nusinersen (Spinraza®) est disponible pour tous les types (de 1 à 4) d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), même si les…
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La crise myasthénique, une cause possible de stress post-traumatique
Le 15/10/2020
La myasthénie auto-immune se manifeste par une faiblesse musculaire fluctuante avec fatigabilité, liée à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. La survenue rapide d’une détérioration…