Pas de profil-type de la sialylation dans les cellules musculaires de patients atteints de myopathie GNE

La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GNE, codant l’enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. du même nom. L’enzyme GNE intervient dans la synthèse de l’acide sialique. 

Des chercheurs ont comparé la sialylation des glycoprotéines et des glycolipides dans des cultures de cellules issues de 3 patients atteints de myopathie GNE et de 3 sujets contrôles. S’il existe bien des différences d’un individu à l’autre, ils n’ont identifié de profil-type de sialylation ni chez les sujets contrôles ni chez les patients atteints de myopathies GNE. 

Les études sur le rôle de la sialylation dans la physiopathologie de la myopathie GNE sont contradictoires : certaines études ont montré une hyposialylation dans les muscles en casCas isolé. de myopathie GNE, d’autres études non. 

The glycomic sialylation profile of GNE Myopathy muscle cells does not point to consistent hyposialylation of individual glycoconjugates. Sela I, Goss V, Becker-Cohen M, Dell A, Haslam SM, Mitrani-Rosenbaum S. Neuromuscul Disord. 2020 Aout

 

En savoir plus : Mise au point/Dossier sur la myopathie GNE dans les Cahiers de Myologie