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1745 actualités
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De l’intérêt économique de l’usage compassionnel des traitements innovants
Le 1/02/2022
Des chercheurs italiens et un représentant du laboratoire Roche ont analysé conjointement l’impact économique des protocoles à usage compassionnel pour certains produits innovants de santé :…
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Un livre pour expliquer la myopathie de Duchenne aux enfants concernés
Le 31/01/2022
L’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de Marseille a conçu un petit livre destiné aux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet ouvrage…
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Une expérience pilote de dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine
Le 31/01/2022
Des cliniciens chinois de la province du Fujian ont dépisté à la naissance 49 cas de déficit primaire en carnitine en utilisant une technique biochimique…
Recherche
CAP2 : un nouveau gène responsable de myopathie à némaline
Le 28/01/2022
Des chercheurs américains ont identifié, pour la première fois, un variant pathogénique du gène CAP2 présent à l’état hétérozygote dans une forme sporadique de myopathie…
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Retour sur les 26èmes journées de la SFNP
Le 27/01/2022
Les 26èmes journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP) se sont déroulées les 21 & 22 janvier 2022 au New Cap Event Center…
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Webinaire ERN EURO-NMD le 3 février : Pr Cornelia Kornblum (Allemagne)
Le 27/01/2022
An introduction into mitochondrial diseases in adulthood Jeudi 3 février 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Pr Cornelia Kornblum (Bonn University/Universitary Clinic of Bonn, Germany) …
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Myopathies inflammatoires idiopathiques : liens entre pneumopathie interstitielle et auto-anticorps spécifiques de la myosite
Le 25/01/2022
L’une des manifestations extramusculaires les plus fréquentes des myopathies inflammatoires idiopathiques est la pneumopathie interstitielle. Par ailleurs, le diagnostic des IIM comprend la recherche d’auto-anticorps spécifiques de…
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Etude d’une méthode de référence pour évaluer la fonction du diaphragme
Le 25/01/2022
La relation entre la pression transdiaphragmatique (PTD) et la fraction d’épaississement diaphragmatique (FED) est une méthode de référence pour évaluer la fonction diaphragmatique qui n’est…
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Charles Frison-Roche lauréat du Prix Communication Orale Recherche décerné par la SFM – Entretien
Le 24/01/2022
Charles Frison-Roche a reçu le Prix communication orale recherche décerné par la Société Française de Myologie (SFM). Il est étudiant en thèse dans l’équipe REDs…
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Les bienfaits du hockey-fauteuil identifiés dans la SMA et la DMD
Le 24/01/2022
Une étude italienne menée chez 25 hommes âgés entre 18 et 40 ans et atteints de SMA ou DMD a recherché les effets de la…
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Les neurofilaments circulants : un biomarqueur sensible dans la SMA
Le 20/01/2022
Une étude américaine menée chez 90 enfants âgés de moins de trois ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a évalué l’intérêt de…
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L’épissage alternatif contribue au contrôle de la plasticité des structures de clathrine
Le 20/01/2022
En fonction des types cellulaires, la clathrine s’assemble en plaques ou produit des structures sphériques pour une raison que l’on ignore, de même que l’on…
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Un premier recensement des dystrophies musculaires des ceintures au Mali
Le 20/01/2022
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) restent des pathologies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique que génétique. Les explorer sur le continent africain…
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L’évaluation des patients neuromusculaires par les kinésithérapeutes s’adapte aux conditions de la pandémie
Le 19/01/2022
La pandémie liée au SARS-Cov-2 a bouleversé les organisations hospitalières, tant dans le domaine du soin que celui de la recherche clinique. Des kinésithérapeutes essentiellement…
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Un cas de myopathie auto-immune nécrosante avec des lésions cutanées inflammatoires
Le 18/01/2022
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est due à un dérèglement du système immunitaire. La composante inflammatoire est généralement très discrète, à la différence des autres…
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Un nouveau biomarqueur non invasif dans la SMA
Le 18/01/2022
Des chercheurs allemands ont mis au point un nouvel outil destiné à visualiser et mesurer la perte musculaire chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale…
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L’iMAX permet de mieux apprécier l’excitabilité de l’axone moteur dans les neuropathies
Le 17/01/2022
Quatre centres hospitaliers universitaires européens se sont associés pour mettre au point une nouvelle technique d’électrophysiologie destinée à explorer de manière simple et reproductible l’excitabilité…
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La DMD vue par les aidants : un nouvel outil de mesure est disponible
Le 17/01/2022
La charge émotionnelle et le poids de la prise en charge affectent la qualité de vie des soignants d’un patient atteint de dystrophie musculaire de…
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BET1, un nouveau gène de dystrophie musculaire congénitale identifié
Le 14/01/2022
La plupart des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont dues à des anomalies sur de nombreux gènes récessifs dont beaucoup sont en rapport avec la glycosylation…
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Comment optimiser la thérapie génique par AAV chez l’homme d’un point de vue immunologique ?
Le 12/01/2022
À l’heure du développement sans précédent des génothérapies à base d’AAV dans les maladies neuromusculaires, et au vu des difficultés rencontrées lors des essais thérapeutiques…