BET1, un nouveau gène de dystrophie musculaire congénitale identifié

La plupart des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont dues à des anomalies sur de nombreux gènes récessifs dont beaucoup sont en rapport avec la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. À partir d’un casCas isolé. sporadiqueCas isolé. et de deux patients issus d’une même famille :

• un consortium international a identifié un nouveau gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). appelé BET1 ;
• le tableau clinique associait une forme sévère de DMC, une épilepsie et des anomalies du système nerveux central mises en évidence par l’imagerie cérébrale ;
• BET1 code une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. impliquée, tout comme celles appartenant au complexe SNARE, dans les processus cellulaires permettant la fusion des vésicules endoplasmiques et des échanges entre l’appareil de Golgi et le réticulum endoplasmique.

BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy.Donkervoort S, Krause N, Dergai M et al. EMBO Mol Med. 2021 Dec 7;13(12):e13787.

 

Voir aussi « Un nouveau gène identifié dans les dystrophies musculaires congénitales ! »