Nos actualités

Des chercheurs de Taïwan se sont intéressés aux rares cas de myopathie inflammatoire dans lesquels le dosage des auto-anticorps spécifiques de myosite (MSA pour myositis…

Un consortium italo-américain de chercheurs a étudié le liquide céphalo-rachidien (LCR) de patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) traités par injections intrathécales de nusinersen (Spinraza®) dans…

Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste…

L’évolution de la morphométrie des fibres musculaires au cours de la croissance est mal connue. Des chercheurs et ingénieurs français impliquant des scientifiques de l’Institut…

La thérapie génique est devenue une option thérapeutique pour de nombreux nourrissons atteints de formes graves d’amyotrophie spinale (SMA) et demain pour ceux qui auront…

L’équipe de Laurent Schaeffer à Lyon en collaboration avec une équipe canadienne d’Ottawa a montré que l’inhibition de l’histone déacétylase cytoplasmique 6 (HDAC6) par l’administration…

Selon des travaux précliniques de chercheurs espagnols, menés avec le concours de l’équipe de Rozen Le Panse de l’Institut de myologie : l’injection intrapéritonéale des récepteurs…

Un fœtus atteint de maladie de Pompe a reçu, sous contrôle échographique, de l’alglucosidase alfa toutes les 2 semaines de la 24ème à la 34ème…

Publié en octobre 2022, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré à la greffe de cellules souches hématopoïétiques dans les maladies auto-immunes…

Les premières mutations du gène codant l’intégrine a-7 ont été décrites chez quelques très rares patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un consortium international…

Le testing manuel (en particulier des muscles de la ceinture scapulaire), la mesure de la fonction motrice globale (échelle GMFM pour gross motor function measure),…

Une équipe néerlandaise a comparé le phénotype musculaire, respiratoire et cardiaque de 275 personnes atteintes de forme classique de dystrophie myotonique de type 1 (DM1)…

Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait…

Des anomalies du gène FLNC codant la filamine C ont été décrites dans des myopathies myofibrillaires ou des cardiomyopathies isolées. Des chercheurs italiens ont réalisé…

Ces cinq dernières années ont vu un développement sans précédent des thérapies ciblant les formes graves et/ou réfractaires de la myasthénie auto-immune (MG). Des cliniciens…

Une équipe de Stanford (États-Unis) publie le cas d’un jeune homme de 21 ans, sans antécédent notable ni traitement au long cours : il présente des…

Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…).…

Des chercheurs de l’Institut de Myologie ont analysé les données de l’électroneuromyographie de 120 patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et les ont confrontées…