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1745 actualités
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Les caractéristiques et les réponses au traitement des myasthénies double séronégatives
Le 2/10/2023
Une étude rétrospective canadienne menée chez 80 personnes atteintes de myasthénie double séronégative pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK comparées à 73 personnes atteintes de…
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Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de DMD
Le 2/10/2023
Un consortium européen de chercheurs a étudié les caractéristiques biologiques et moléculaires de fibroblastes cardiaques générés à partir de cellules souches de type IPSC (induced…
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Les facteurs de la scoliose et de sa chirurgie qui jouent sur la durée de vie dans la DMD
Le 29/09/2023
Une étude rétrospective menée entre janvier 2000 et août 2022 par des chirurgiens écossais chez 113 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a…
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La thérapie génique MTM1 efficace dans la myopathie centronucléaire liée à BIN1
Le 28/09/2023
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a publié en juillet 2023 la validation d’une nouvelle stratégie thérapeutique de…
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Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Le 28/09/2023
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et…
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DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Le 28/09/2023
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de…
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La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Le 28/09/2023
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin :…
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DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le 26/09/2023
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne,…
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Identification d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital – Entretien avec Marion Masingue et Stéphanie Bauché
Le 25/09/2023
Le cas d’une patiente présentant une forme atypique de syndrome myasthénique congenital avec l’identification d’une nouvelle mutation dans le gène LRP4 vient d’être publié dans la…
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La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Le 25/09/2023
Des chercheurs chinois ont analysé une série de 79 patients atteints de myopathie inflammatoire idiopathique en distinguant ceux qui présentaient une fièvre prolongée au stade…
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Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA
Le 25/09/2023
Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons…
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L’atteinte diaphragmatique améliorée dans la SMA traitée par nusinersen
Le 22/09/2023
Des chercheurs allemands ont étudié la fonction diaphragmatique chez 28 adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), avant et après traitement par nusinersen…
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Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite
Le 19/09/2023
Les dermatomyosites s’accompagnent, dans un nombre non négligeable de cas, et le plus souvent à moyen-long terme, de calcifications para-articulaires (calcinose). La physiopathologie de cette…
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Extension de l’indication de l’Evrysdi maintenant autorisé dès la naissance en Europe
Le 18/09/2023
La Commission Européenne a validé l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’Evrysdi (risdiplam) : celui-ci deviendra disponible dès la naissance dans la SMA…
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La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite
Le 18/09/2023
Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles…
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La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Le 15/09/2023
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une…
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Publication des deux grandes études d’histoire naturelle dans la CMT X1
Le 15/09/2023
Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène…
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Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
Le 14/09/2023
L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe. Dix enfants atteints de…
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Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Le 14/09/2023
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez…
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Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile
Le 13/09/2023
Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie…