Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel

L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe.

• Dix enfants atteints de la forme infantile sont morts à un âge médian de 21 mois.
• Parmi les autres, quatre présentaient une forme juvénile, 15 une forme infantile dont quatre ont été mis sous enzymothérapie de substitutionL’enzymothérapie de substitution est un traitement qui consiste à administrer une enzyme fabriquée artificiellement (par génie génétique) pour remplacer l’enzyme naturelle manquante (du fait d’une maladie génétique). Ce traitement de substitution a pour but de prévenir l’apparition des symptômes qui résultent de l’absence de l’enzyme naturelle dans l’organisme. (ERT) dès leur 1er mois
• Deux enfants avec une forme infantile présentaient des signes électroneuromyographiques (ENMG) d’atteinte mixte neuropathique et myopathique au moment du diagnostic ; ils n’ont pas répondu à l’ERT et ont présenté une atteinte motrice sévère.
• Passé l’âge de 10 ans, les enfants avaient tous des signes de neuropathie motrice à l’ENMG.
• Le suivi longitudinal a montré la possibilité de développer secondairement une neuropathie motrice avec atteinte motrice distale et régression motrice fonctionnelle.
• Dans le groupe des enfants traités très précocement, un enfant a développé une neuropathie motrice avec perte de la marche à l’âge de 3 ans.

Les données électrophysiologiques sont importantes pour évaluer la sévérité de l’atteinte du motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse). et devraient être systématiques chez les enfants atteints de maladie de Pompe.

Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings. Brassier A, Pichard S, Schiff M et al. Mol Genet Metab. 2023 Aug;139(4):107650.

 

Voir aussi « Maladie de Pompe chez l’enfant : le nerf aussi est touché »