La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite

Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). homozygote ou de mutations ponctuelles du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1 (SMA non-5q). Des cliniciens et des biologistes de cinq Centres de référence neuromusculaire français ont partagé leur expérience dans ce domaine :

• 24 patients atteint de SMA non-5q appartenant à neuf familles ont été documentés sur le plan clinique et électrophysiologique,
• des études génétiques complémentaires ont été conduits (panel large de gènes, exome entier, génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. entier selon le casCas isolé.),
• chez 10 d’entre eux, dont neuf cas index, des variants considérés comme pathologiques ont été identifiés dans les gènes DYNC1H1, BICD2 et ASAH1.

Les auteurs soulignent la relative faiblesse du rendement diagnostique (39 %).

Genetic characterization of non-5q proximal spinal muscular atrophy in a French cohort: the place of whole exome sequencing. >Theuriet J, Fernandez-Eulate G, Latour P et al. Eur J Hum Genet. 2023 Jun.</a