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1745 actualités
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Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort
Le 30/01/2024
Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au…
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Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1
Le 30/01/2024
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou…
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PTPN11 : le chaînon manquant entre RASopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ?
Le 30/01/2024
Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de…
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L’Institut de Myologie, partenaire du projet européen Dreams – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Le 29/01/2024
Dreams (Drug REpurposing and Artificial intelligence for Muscular disorderS) est un projet inédit financé dans le cadre d’un appel d’offres européen pour 5 ans, dont…
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Un focus sur les cas complexes de titinopathies autosomiques dominantes
Le 29/01/2024
Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe montpelliéraine de généticiens et comprenant des chercheurs et des cliniciens de l’institut rapporte les données cliniques…
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La plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traitée par L-carnitine
Le 29/01/2024
Le suivi sur 10 ans de la plus grande cohorte mondiale comptant 139 patients atteints de déficit primaire en carnitine, située aux Iles Féroé où…
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Le nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires
Le 29/01/2024
Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par…
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Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement
Le 26/01/2024
L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les…
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RhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Le 25/01/2024
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante…
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Une mise à jour de recommandations européennes sur l’usage des produits de contraste en radiologie dans la myasthénie
Le 25/01/2024
La myasthénie auto-immune figure dans les « précautions d’emploi » des produits de contraste iodés en raison d’une possible aggravation des symptômes de la maladie provoquée par…
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CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Le 24/01/2024
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou…
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Une revue des complications digestives graves chez les adultes atteints de DMD
Le 24/01/2024
En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé…
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Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD
Le 24/01/2024
Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés…
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Deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié au gène DPAGT1
Le 23/01/2024
Le syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS) est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une faiblesse et une fatigabilité musculaire. Chez les patients LG-CMS liée à des mutations du gène DPAGT1, est…
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MELAS : une endonucléase de précision pour inverser le rapport ADN mitochondrial muté et normal
Le 23/01/2024
Les endonucléases ARCUS développées par la société Precisions BioSciences (Durham, États-Unis) sont, à la différence des nucléases ZNF ou des TALENS, des composants protéiques uniques,…
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Le tamoxifène est bien toléré mais ne montre pas d’efficacité clinique significative
Le 23/01/2024
L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant…
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Des difficultés motrices plus marquées chez les enfants atteints de DMD ayant une atteinte neurodéveloppementale associée
Le 23/01/2024
Des chercheurs anglais et américains ont étudié une cohorte internationale de 196 enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en vue de comparer leurs…
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Le raccourcissement du segment QT induit des arythmies fatales dans le déficit primaire en carnitine
Le 23/01/2024
Une étude rétrospective française de 19 patients atteints de déficit primaire en carnitine et âgés de 4 mois à 28,9 ans (médiane à 2,3 ans)…
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La version française de l’échelle de qualité de vie PedsQL® adaptée à la DMD est désormais validée
Le 22/01/2024
Jusqu’à il y a peu, il n’existait pas d’outil spécifique pour apprécier la qualité de vie des enfants et des adolescents atteints de dystrophie musculaire…
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À la recherche de nouveaux biomarqueurs dans la DMOP
Le 22/01/2024
Dans le but de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs canadiens font un…