Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement

L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques montrent que :

• quatorze avaient un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2), neuf un déficit multiple en acyl-CoA (MAD), 13 un déficit en déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (VLCAD), 3 un déficit en déshydrogénase des 3-hydoxyacyl-CoA à longue chaîne (LCHAD), 5 un déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne courte (SCAD) ;
• les premiers symptômes étaient musculaires (rhabdomyolyseLa rhabdomyolyse est une affection qui se caractérise par la destruction rapide et massive des fibres musculaires, entraînant la libération dans le sang de substances normalement contenues dans les muscles, comme la myoglobine. Cela peut provoquer des douleurs musculaires intenses, une faiblesse et, dans les cas graves, des complications rénales. Cette pathologie peut survenir après un effort intense, une blessure, la prise de certains médicaments ou dans le cadre de maladies musculaires sous-jacentes. More, faiblesse musculaire, intolérance à l’exercice) dans 68% des casCas isolé., métaboliques (hypoglycémieTaux de sucre circulant dans le sang abaissé. non-cétosique, asthénie sévère, vomissements, encéphalopathiePathologies du cerveau, d’origine diverse (métabolique, dégénérative, génétique, …), acidose) dans 16% des cas et mixtes dans 16% des cas ;
• l’âge moyen de début était de 15 ans et le délai diagnostique de 0 à 58 ans ;
• les premiers symptômes étaient le plus souvent métaboliques lorsqu’ils étaient précoces (0,5 à 5 ans) et plutôt musculaires lors de débuts plus tardifs (5 à 30 ans) ;
• au terme d’un suivi moyen de 10 ans, 33% des patients étaient asymptomatiques, 56% continuaient à présenter des signes après l’exercice et 16 % présentaient une faiblesse musculaire permanente modérée ;
• la fréquence des épisodes de rhabdomyolyse a diminué après le diagnostic dans 64% des cas.

En fin d’article, les auteurs proposent des recommandations de traitements (L-carnitine, riboflavine, triheptanoïne, fibrates) et de régimes alimentaires (huile contenant des triglycérides à chaine moyenne, régime pauvre en graisse, régime riche en hydrates de carbone) basées sur leur propre expérience et la littérature.

Long-term prognosis of fatty-acid oxidation disorders in adults: Optimism despite the limited effective therapies available. Rouyer A, Tard C, Dessein AF et al. Eur J Neurol. 2023 Nov 28.

 

Voir aussi « Lipidoses : une étude française fait le point »