Le nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires

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Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par nusinersen (Spinraza) entre l’âge de 2 mois et 3 ans.

  • Les fonctions motrices de ces patients désormais âgés de 3 à 6 ans ont progressé.
  • Le développement moteur est plus important pour les enfants présentant trois copies de gènes SMN2, lesquels sont capables de tenir debout et de marcher avec une aide, comparé à ceux présentant deux copies SMN2, lesquels n’en sont pas capables.
  • Les améliorations respiratoires, bulbaires ou orthopédiques s’avèrent également plus importantes chez ceux présentant trois copies de SMN2.
  • En revanche, tous les patients avec deux copies et 64% de ceux avec trois copies ont développé une scoliose.

 

Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type. Audic F, Dubois SM, Durigneux J et al. Arch Pediatr. 2023 Dec.

 

Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°2 »

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