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1745 actualités
Recherche
Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le 26/11/2024
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire…
Recherche
Preuve de concept pour l’édition de base dans la maladie de Pompe
Le 25/11/2024
L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible…
Recherche
La typologie de l’atteinte musculaire n’influe pas le pronostic de la sclérodermie
Le 22/11/2024
Une étude rétrospective multicentrique de 71 patients atteints de sclérodermie ayant eu une biopsie musculaire en a retrouvé 46,5% avec une myopathie fibrosante, 25,5% avec…
Recherche
Thérapies géniques et toxicité hépatique : une mise au point
Le 21/11/2024
Des hépatologues français et belges réunis au sein de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) font le point sur les connaissances autour de la…
Événement
Les équipes de l’Institut aux 21èmes JSFM du 20 au 22 novembre à Clermont-Ferrand
Le 20/11/2024
Les 21èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiennent du 20 au 22 novembre 2024 à Clermont-Ferrand. Cette rencontre est un moment privilégié…
Recherche
Une épidémiologie partielle des maladies neuromusculaires aux Pays-Bas
Le 20/11/2024
Des chercheurs néerlandais ont réalisé une étude épidémiologique d’envergure afin de déterminer la prévalence et l’incidence des principales maladies neuromusculaires dans leur pays : l’incidence a…
Recherche
Un groupe de travail américain sur les défis et la sécurité de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires
Le 19/11/2024
A l’initiative de la Muscular Dystrophy Association (MDA), des experts américains ont fait le point sur les succès et les difficultés rencontrés lors des thérapies géniques médiées…
Recherche
Une étude sur la relation entre perte de la marche et retentissement sur la croissance des corticostéroïdes dans la DMD
Le 18/11/2024
Le consortium anglais dédié à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) rapporte les résultats d’une étude rétrospective destinée à chercher un lien éventuel entre les…
Recherche
Caractérisation de la myopathie distale digénique liée à TIA1 et SQSTM1
Le 15/11/2024
La description de quatre nouveaux cas français de myopathie distale de type Welander et de 20 cas issus d’une revue de la littérature confirme le…
Recherche
Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD
Le 15/11/2024
Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :…
Recherche
Un cas de myosite nécrosante auto-immune mimant une FSHD
Le 14/11/2024
Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer…
Recherche
Améliorer le diagnostic et le pronostic dans la DM1 et d’autres maladies à répétitions avec le LRS – Entretien avec Stéphanie Tomé
Le 14/11/2024
Stéphanie Tomé est chercheuse dans le groupe Gourdon au sein de l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) du Centre de Recherche en Myologie de…
Recherche
L’imagerie nerveuse peut aider à différencier les neuropathies acquises des neuropathies héréditaires
Le 14/11/2024
Des chercheurs néo-zélandais ont mesuré par échographie la section des nerfs suraux et péronés dans le but de différencier les pathologies nerveuses acquises et héréditaires :…
Recherche
L’inhibition ciblée d’ORAI1 diminue les agrégats tubulaires chez la souris
Le 8/11/2024
La myopathie à agrégats tubulaires peut être due à une suractivation de l’entrée capacitive du calcium (SOCE pour Store Operated Ca2+ Entry en anglais) du fait d’un variant…
Recherche
Évolution des critères de dépistage de la maladie de Pompe à début tardif en Chine
Le 8/11/2024
Une première campagne de dépistage de maladie de Pompe à début tardif (LOPD) en Chine en 2022 avait montré, comme signe d’appel, une prédominance de l’atteinte respiratoire…
Recherche
Une thérapie génique ex vivo prometteuse pour la maladie de Pompe
Le 7/11/2024
Des chercheurs internationaux ont mis au point une thérapie génique à base de lentivirus qu’ils ont testée dans une souris modèle de maladie de Pompe…
Recherche
Le mavacamten pendant 4 semaines n’améliore pas l’état de souris modèles de myopathie à némaline liée à la nébuline
Le 6/11/2024
Dans les fibres musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline liée à la nébuline (NEB-NM) et dans des souris modèles de NEB-NM, la proportion de…
Recherche
La perte de fonction de JPH1, qui code la junctophiline, est responsable d’une myopathie congénitale
Le 5/11/2024
Quatre personnes issues de familles consanguines non apparentées, deux d’origine européenne, une d’origine khmère et une d’origine moyen-orientale présentaient toutes une myopathie congénitale avec : hypotonie…
Recherche
Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’importance d’un traitement précoce, même s’il ne résout pas tout
Le 4/11/2024
Une étude rétrospective décrit une population de 11 enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine (RTD pour riboflavin transporter deficiency) de type 2, tous…
Recherche
Des anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Le 31/10/2024
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même…