Une thérapie génique ex vivo prometteuse pour la maladie de Pompe

Des chercheurs internationaux ont mis au point une thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. à base de lentivirusFamille de retrovirus qui peut infecter une cellule au repos (en dehors de la division cellulaire). qu’ils ont testée dans une souris modèle de maladie de Pompe :

• le vecteurÉlément génétique capable de transporter le gène-médicament dans la cellule cible. Actuellement, les principaux vecteurs utilisés en thérapie génique sont dérivés de virus rendus inoffensifs. lentiviral sert à incorporer le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). médicament dans le génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. de l’hôte, ici le modèle murin de la maladie de Pompe,
• les cellules souches hématopoïétiquesCellules produisant l’ensemble des cellules sanguines (globules rouges, globules blancs, plaquettes). constituait le tissu cible,
• l’efficacité sur la production de l’enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. manquante dans la maladie de Pompe s’est avérée remarquable, tant dans le muscle que dans le système nerveux central,
• et le risque oncologique lié à l’intégration du transgèneGène transféré vers un nouvel organisme pour en modifier le génome. paraît minimale.

Cette nouvelle approche pourrait constituer une alternative thérapeutique très intéressante face à l’enzymothérapie substitutive classique et à la thérapie génique médiée par les virusCe sont les plus petits micro-organismes vivants. Pour vivre et se multiplier, ils parasitent des cellules dont ils détournent à leur profit la machinerie. adéno-associés.

Preclinical lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy corrects Pompe disease-related muscle and neurological manifestations. Yoon JK, Schindler JW, Loperfido M et al. Mol Ther. 2024 Sep.