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1745 actualités
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Une étude comparative des coûts entre nusinersen et onasemnogene abeparvovec
Le 4/04/2025
En lien avec le laboratoire Novartis qui commercialise l’onasemnogene abepavovec ou OA (produit de thérapie génique prescrit dans l’amyotrophie spinale infantile liée à SMN1 ou SMA), des chercheurs néerlandais…
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La stimulation épidurale médullaire s’avère efficace dans la SMA de type III
Le 4/04/2025
Une première étude a évalué la stimulation épidurale de la moelle épinière chez trois patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type III. Alors que des…
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La chitotriosidase 1 sérique, un candidat biomarqueur des maladies mitochondriales
Le 3/04/2025
L’élévation de la chitotriosidase sérique est un biomarqueur des maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Récemment, la composante lysosomale des maladies mitochondriales a…
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Une large proportion de patients atteints de MNM favorables à la télémédecine, malgré quelques réticents
Le 2/04/2025
Une étude française a recueilli les données de 103 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive et ayant recours à la ventilation non invasive depuis…
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Le rendement diagnostique du consortium Solve RD est de 12,6%
Le 2/04/2025
Le consortium Solve-Rare Diseases (Solve RD) regroupe plus de 300 cliniciens, chercheurs et généticiens de 12 pays européens et du Canada. Leur réanalyse systématique des données de…
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Une spermatogénèse altérée dans la SMA
Le 1/04/2025
Pour la première fois, des cliniciens des Centres de Références Maladies neuromusculaires se sont intéressés à la spermatogénèse de 68 hommes atteints d’amyotrophie spinale proximale…
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La mexilétine reste peu prescrite en France dans les myotonies de l’enfant
Le 1/04/2025
Le réseau des spécialistes français des myotonies de l’enfant a été mobilisé pour connaitre la fréquence et les modalités des prescriptions de la mexilétine, alors que…
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Les chercheurs du laboratoire d’imagerie de l’Institut au congrès de la SFRMBM
Le 31/03/2025
Les experts du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN de l’Institut ont présenté leurs travaux au 7ème congrès scientifique de la Société Française de…
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La pharmacovigilance en vie réelle identifie des effets secondaires non répertoriés de l’éculizumab et de l’alglucosidase alpha
Le 31/03/2025
Deux équipes chinoises se sont intéressées aux effets secondaires en vie réelle de l’éculizumab dans le traitement de la myasthénie pour l’une et l’alglucosidase alfa dans le…
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Deux molécules avec un potentiel thérapeutique identifiées dans la myopathie des ceintures de type R2, liée à la dysferline
Le 28/03/2025
Une collaboration impliquant I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie a réalisé un criblage à haut débit de 2 239 médicaments déjà approuvés pour d’autres maladies et…
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Une avancée thérapeutique dans les myopathies liées au gène RYR1
Le 28/03/2025
Des chercheurs suisses ont entrepris des travaux précliniques pour traiter pharmacologiquement une des formes de myopathie liée au récepteur à la ryanodine de type 1…
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Les experts de l’Institut à la journée dédiée à la DMC organisée par l’AFM le 29 mars
Le 27/03/2025
Le samedi 29 mars, des cliniciennes et chercheuses de l’Institut de Myologie animeront en partie la journée d’information dédiée aux personnes concernées par une dystrophie …
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Les inhibiteurs de checkpoint peuvent induire des myosites mais plus rarement des myasthénies
Le 27/03/2025
Une étude française à laquelle ont collaboré plusieurs chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie a montré, de manière rétrospective, les effets toxiques des inhibiteurs…
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Pister et prévenir d’éventuelles complications myocardiques : un enjeu majeur pour la thérapie génique de la DMD
Le 27/03/2025
À l’heure où le traitement par delandistrogene moxeparvovec commence à être largement prescrit aux États-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des experts américains…
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FSHD combinée à une authentique myosite : une association qui interroge
Le 26/03/2025
Une étude française impliquant notamment des cliniciens de l’Institut de Myologie rapporte plusieurs cas, inédits et troublants, de patients chez qui deux pathologies neuromusculaires co-existaient…
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Une méthode alternative pour injecter le nusinersen en intra-thécal
Le 26/03/2025
Des cliniciens espagnols rapportent leur expérience avec une voie d’injection non conventionnelle dans le traitement par nusinersen de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : six patients…
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Des recommandations internationales pour la transition enfant-adulte dans la DMD
Le 25/03/2025
Un groupe d’experts internationaux a établi des recommandations internationales concernant le passage des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) de l’âge pédiatrique à…
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Des résultats positifs en phase I/II pour le brogidirsen dans la myopathie de Duchenne
Le 24/03/2025
Le brogidirsen est un oligonucléotide antisens de type phosphorodiamidate morpholino oligomère (PMO) à double ciblage, composé de deux séquences ciblant l’exon 44 du gène DMD dans la myopathie…
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DMD : une thérapie génique efficace sur un modèle murin sévère de la maladie entraine une inflammation cardiaque
Le 24/03/2025
La myopathie de Duchenne, une dystrophie musculaire héréditaire grave et progressive, est causée par des mutations du gène DMD entraînant la perte d’une protéine essentielle…
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Des altérations de la cognition sociale dans la DMD
Le 20/03/2025
Une équipe italienne a réalisé une évaluation neuropsychologique de 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (âgés de 7 à 17 ans), et en…