Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSLe vamorolone (Agamree®) autorisé aux États-Unis dans la DMD dès l’âge de 2 ans ; une décision attendue en Europe prochainement
Le vamorolone est un stéroïde de synthèse dit « dissociatif » développé par les laboratoires Santhera et ReveraGen, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, comme traitement anti-inflammatoire alternatif aux corticoïdes classiques. La FDA a délivré une AMM pour l’Agamree® (vamorolone) chez les patients atteints de DMD dès l’âge de 2 ans (suspension buvable, 40 mg/ml). Quatre études … [Lire la suite]
De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie sur l’utilisation de scores fonctionnels : des chercheurs rapportent, en lien avec les associations de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la mise au point d’une échelle de fonction … [Lire la suite]
L’atteinte cardiaque droite dans la DMD est un facteur de mauvais pronostic
L’étude des fonctions respiratoire et systolique du ventricule droit à l’écho Doppler de 90 jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), d’un âge médian de 27,5 ans et une capacité vitale médiane à 10% de la théorique, montre : la présence d’une atteinte systolique du ventricule droit chez 46 d’entre eux (51%) ; la présence … [Lire la suite]
DMD : des données respiratoires canadiennes en vie réelle
A partir des données du registre canadien des maladies neuromusculaires, le Canadian Neuromuscular Disease Registry, collectées par 36 centres, une étude transversale des données respiratoires en vie réelle de 323 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 2 à 36 ans, a montré que : près d’un cinquième (19,5%) des jeunes âgés de … [Lire la suite]
Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de DMD
Un consortium européen de chercheurs a étudié les caractéristiques biologiques et moléculaires de fibroblastes cardiaques générés à partir de cellules souches de type IPSC (induced pluripotent stem cells) de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de sujets témoins : ces cellules du tissu de soutient n’expriment pas la dystrophine pleine longueur tout comme … [Lire la suite]
Les facteurs de la scoliose et de sa chirurgie qui jouent sur la durée de vie dans la DMD
Une étude rétrospective menée entre janvier 2000 et août 2022 par des chirurgiens écossais chez 113 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a montré que 43 d’entre eux (38%) ont eu une fusion postérieure du rachis pour une scoliose (33) ou une cyphoscoliose (10). L’âge de l’intervention a été de10 ans 9 mois … [Lire la suite]
DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 36 781 nouveau-nés ont été inclus dans cette étude après consentement de leurs parents. Dans un premier temps, un dosage de la Créatine-Kinase … [Lire la suite]
DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, accordée par l’EMA, pour les patients ayant une mutation « non-sens » du gène DMD, âgés de 2 ans et plus, capables de marcher. Le 15 septembre 2023, le CHMP a recommandé … [Lire la suite]
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur quatre ans
La première publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans en mai 2020 avait montré que celui-ci induit une augmentation significative du taux global de dystrophine dans le muscle, accompagnée d’une amélioration fonctionnelle après six mois de traitement. Dans cet … [Lire la suite]
Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues adultes et enfants, médecins et infirmières spécialistes des maladies neuromusculaires, représentants de patients), a publié des recommandations de suivi et de soins préventifs à mettre en œuvre dès le diagnostic … [Lire la suite]
