Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique centrale de la biologie des systèmes profondément ancrée dans le domaine de la multi-omique de la recherche biologique moderne, peut nous aider à mieux comprendre la pathogenèse moléculaire de maladies complexes ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est un exemple illustrant une maladie monogénétique qui affecte principalement le système neuromusculaire, mais qui est caractérisée par une pléthore d’altérations pathophysiologiques multisystémiques. Les réalisations récentes dans le domaine de la recherche sur la dystrophinopathie sont décrites, avec une référence particulière à la complexité des changements neuromusculaires et des altérations/adaptations de l’organisme à l’échelle du protéome.
Sur la base d’une description des applications actuelles des approches protéomiques descendantes et ascendantes et de leurs défis techniques, de futures approches biologiques systémiques sont esquissées. La bioanalyse holistique et intégrative envisagée comprendrait l’intégration de diverses études de type omique, y compris l’inter- et l’intra-protéomique en tant que disciplines de base pour les évaluations systématiques des protéines, avec des analyses biomoléculaires sophistiquées, y compris la physiologie, la biologie moléculaire, la biochimie et l’histochimie.
Les résultats de la protéomique intégrée promettent d’être déterminants pour améliorer notre connaissance détaillée des mécanismes pathogènes et du dysfonctionnement multisystémique, pour élargir la signature des biomarqueurs disponibles de la dystrophinopathie afin d’améliorer les procédures de diagnostic/pronostic, et pour faire progresser l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne.
