Dystrophie musculaire de Duchenne

Le 15 septembre 2023, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire PTC Therapeutics, le médicament bénéficiait jusqu’à présent, dans la DMD, d’une autorisation de mise sur le … [Lire la suite]

En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé en revue les complications digestives avec mise en jeu du pronostic vital : les patients atteints de DMD avaient entre 24 et 28 ans, trois sur quatre n’avaient jamais bénéficié … [Lire la suite]

L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant 48 semaines chez 78 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 6,5 à 12 ans sous corticoïdes. L’évolution de la dimension D1 de la mesure de fonction … [Lire la suite]

Des chercheurs anglais et américains ont étudié une cohorte internationale de 196 enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en vue de comparer leurs performances motrices avec une éventuelle atteinte neurodéveloppementale associée : Les enfants étaient âgés entre 4 et 8 ans et n’avaient jamais reçu de corticothérapie au long cours, l’atteinte neurodéveloppementale (troubles des … [Lire la suite]

Jusqu’à il y a peu, il n’existait pas d’outil spécifique pour apprécier la qualité de vie des enfants et des adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Un groupe de neuropédiatres français a testé la version française du module de la PedsQL dédié à la DMD : 107 patients atteints de DMD et leurs parents … [Lire la suite]

Des spécialistes anglais réunis au sein du réseau UK-NorthStar publient les données comparatives de trois outils d’évaluation de la fonction motrice utilisées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’échelle dite « NorthStar », le test de vitesse de marche sur 10 mètres et le temps mis pour se relever de la position assise au sol, leurs … [Lire la suite]

Une étude rétrospective japonaise a analysé les effets à long-terme d’un programme de stimulation de la station debout avec des orthèses KAFO soutenant les genoux, les chevilles et les pieds, mises en place dès que la flexion dorsale de la cheville est devenue inférieure à 0° et avant la perte de la marche. L’étude a … [Lire la suite]

Une étude qualitative suédoise a évalué l’impact du port d’orthèses de main au repos sur la qualité de vie de huit garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgés entre 8 et 21 ans (âge médian de 17,7 ans) et cinq de leurs parents, immédiatement après l’intervention, puis, pour cinq d’entre eux et trois de … [Lire la suite]

Le vamorolone (suspension buvable, 40 mg/ml) est un stéroïde de synthèse dit « dissociatif » développé par les laboratoires Santhera et ReveraGen, dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), comme traitement anti-inflammatoire alternatif aux corticoïdes classiques. L’Union européenne vient de valider l’AMM du vamorolone chez les patients atteints de DMD, dès l’âge de 4 ans, s’appuyant sur … [Lire la suite]

Dans le muscle déficitaire en dystrophine de souris, de rat et de chien modèles de dystrophie musculaire de Duchenne, il existe une activation de la nécroptose, de RIPK1 et RIPK3, des molécules de signalisation clés de la nécrose programmée, ainsi que de MLKL, un effecteur aval de RIPK1 et 3. Cependant, deux études ont montré … [Lire la suite]