Dystrophie musculaire de Duchenne

Une équipe polonaise s’est intéressée au mécanisme en cause dans la cardiomyopathie de la maladie de Duchenne en étudiant le transcriptome et le protéome de cardiomyocytes présentant une délétion de l’exon 50 dérivés de cellules iPS humaines. Elle y a retrouvé : une diminution du taux de la protéine mitoNEET ; une augmentation du fer labile dans … [Lire la suite]

Une revue de la littérature sur l’utilisation des biphosphonates a retrouvé dans 19 publications concernant 1 010 enfants et adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités par corticoïdes : un haut niveau de preuves de l’amélioration de la densité osseuse de l’os aréolaire des corps vertébraux de ces patients par les biphosphonates ; des améliorations plus importantes … [Lire la suite]

Le 15 septembre 2023, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire PTC Therapeutics, le médicament bénéficiait jusqu’à présent, dans la DMD, d’une autorisation de mise sur le … [Lire la suite]

En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé en revue les complications digestives avec mise en jeu du pronostic vital : les patients atteints de DMD avaient entre 24 et 28 ans, trois sur quatre n’avaient jamais bénéficié … [Lire la suite]

L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant 48 semaines chez 78 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 6,5 à 12 ans sous corticoïdes. L’évolution de la dimension D1 de la mesure de fonction … [Lire la suite]

Des chercheurs anglais et américains ont étudié une cohorte internationale de 196 enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en vue de comparer leurs performances motrices avec une éventuelle atteinte neurodéveloppementale associée : Les enfants étaient âgés entre 4 et 8 ans et n’avaient jamais reçu de corticothérapie au long cours, l’atteinte neurodéveloppementale (troubles des … [Lire la suite]

Jusqu’à il y a peu, il n’existait pas d’outil spécifique pour apprécier la qualité de vie des enfants et des adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Un groupe de neuropédiatres français a testé la version française du module de la PedsQL dédié à la DMD : 107 patients atteints de DMD et leurs parents … [Lire la suite]

Des spécialistes anglais réunis au sein du réseau UK-NorthStar publient les données comparatives de trois outils d’évaluation de la fonction motrice utilisées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’échelle dite « NorthStar », le test de vitesse de marche sur 10 mètres et le temps mis pour se relever de la position assise au sol, leurs … [Lire la suite]

Une étude rétrospective japonaise a analysé les effets à long-terme d’un programme de stimulation de la station debout avec des orthèses KAFO soutenant les genoux, les chevilles et les pieds, mises en place dès que la flexion dorsale de la cheville est devenue inférieure à 0° et avant la perte de la marche. L’étude a … [Lire la suite]

Une étude qualitative suédoise a évalué l’impact du port d’orthèses de main au repos sur la qualité de vie de huit garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgés entre 8 et 21 ans (âge médian de 17,7 ans) et cinq de leurs parents, immédiatement après l’intervention, puis, pour cinq d’entre eux et trois de … [Lire la suite]