Dystrophie musculaire de Duchenne

Des chercheurs canadiens ont rédigé un chapitre de livre faisant la somme des connaissances acquises dans le domaine des cellules souches musculaires (appelées aussi cellules satellites) : ces cellules disposées à la périphérie de la fibre musculaire sont à la base de la régénération de cette dernière, elles ont été étudiées ici dans les deux contextes … [Lire la suite]

Le programme SNOW-P, pour Supporting Nutrition and Optimizing Wellbeing Program, a été coconstruit avec des aidants de jeunes garçons atteints de myopathie de Duchenne. Cinquante-trois d’entre eux ont répondu à une enquête : 48% pensaient leur fils en surpoids, ce qui entrainait des complexes (71%) et un impact négatif sur son estime de lui (64%) et … [Lire la suite]

La pandémie de COVID-19 a été l’occasion de repenser les modes d’évaluation des scores fonctionnels chez les patients neuromusculaires, et en particulier ceux atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : des chercheurs américains ont étudié la validité d’une passation à distance de l’échelle NSAA (North Star Ambulatory Assessment) sous la forme d’une vidéo en streaming … [Lire la suite]

Une supplémentation en acides gras polyinsaturés oméga 3 à longue chaine (ω-3 LCPUFA) a été testée en double aveugle contre placebo pendant six mois chez 31 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : dix-huit étaient sous ω-3 LCPUFA et 13 sous placebo ; le taux dans les leucocytes de l’ARNm du marqueur de régénération musculaire … [Lire la suite]

Des cliniciens catalans ont étudié la possibilité de détecter précocement des altérations du myocarde dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 23 adolescents atteints de dystrophinopathie (14 DMD, 8 Becker, 1 transmettrice symptomatique) ont été évalués à l’aide d’une imagerie cardiaque par résonance magnétique (cardio-IRM) et de paramètres fonctionnels cardiaques, leurs données ont été comparées … [Lire la suite]

Compte tenu du développement rapide et récent des traitements de thérapie génique par microdystrophine dans la myopathie de Duchenne (DMD), il existe peu de données sur les effets secondaires de ces traitements. La méthode Delphi a été utilisée pour élaborer un consensus sur l’évaluation et la prise en charge des effets secondaires (vomissements, gastrite, atteinte … [Lire la suite]

Des kinésithérapeutes brésiliens ont étudié les variations de paramètres physiologiques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne en position assise, en milieu aqueux ou en milieu aérien : 16 patients atteints de DMD se sont livrés à une expérience consistant à mesurer dans deux environnements distincts, les dépenses énergétiques (par le biais notamment de … [Lire la suite]

Des chercheurs américains et sud-coréens se sont intéressés au dysfonctionnement myocardique observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Leurs travaux portaient sur une souris transgénique présentant un déficit combiné mais partiel en dystrophine et en utrophine (mdx/utrn (+/-) : un micro-ARN inhibiteur a été apporté à l’animal grâce à un AAV (virus adéno-associé) de type 9 … [Lire la suite]

Des chercheurs australiens ont voulu savoir comment le dépistage néonatal (DNN) de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) serait perçu à un moment où des thérapies innovantes, supposément efficaces, sont annoncées : 50 aidants ou soignants, et 26 professionnels de santé ont participé à une enquête, une grande majorité d’entre eux (80 %) se sont déclarés … [Lire la suite]