Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSL’inhibition d’un micro-ARN cardiaque améliore la fibrose et la fonction dans un modèle murin de DMD
Des chercheurs américains et sud-coréens se sont intéressés au dysfonctionnement myocardique observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Leurs travaux portaient sur une souris transgénique présentant un déficit combiné mais partiel en dystrophine et en utrophine (mdx/utrn (+/-) : un micro-ARN inhibiteur a été apporté à l’animal grâce à un AAV (virus adéno-associé) de type 9 … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la DMD vu par différentes parties prenantes
Des chercheurs australiens ont voulu savoir comment le dépistage néonatal (DNN) de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) serait perçu à un moment où des thérapies innovantes, supposément efficaces, sont annoncées : 50 aidants ou soignants, et 26 professionnels de santé ont participé à une enquête, une grande majorité d’entre eux (80 %) se sont déclarés … [Lire la suite]
La prévalence de l’épilepsie dans les dystrophinopathies revue à la baisse
Selon une étude rétrospective menée en Espagne sur les données de 416 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker ou présentant une hyperCKémie asymptomatique : la prévalence de l’épilepsie est de 1,4%, soit bien moins qu’estimé par différentes études passées (3,1% à 7,9%), mais un peu plus que dans la population générale (0,5 à … [Lire la suite]
La télé-rééducation par réalité virtuelle est faisable et efficace dans la DMD et la DMB
Des chercheurs espagnols se sont intéressés à l’utilité de la réalité virtuelle dans la rééducation à distance chez 12 enfants marchants âgés de 5 à 15 ans atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB). Alors qu’ils avaient déjà suivi un programme de rééducation conventionnel, les résultats d’un nouvel entrainement via une … [Lire la suite]
Le vamorolone confirme son efficacité sur un an dans la DMD sans limiter la croissance
En 2022 paraissaient les premiers résultats sur 6 mois d’un essai en double aveugle du vamorolone (Agamree®) versus placebo ou prednisone. Ce stéroïde de synthèse est autorisé depuis décembre 2023 en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne dès l’âge de 4 ans. De nouvelles données de cet essai, à un an, viennent d’être publiées. … [Lire la suite]
Feu vert commercial pour le givinostat (Duvyzat™) aux États-Unis dans la DMD
Le givinostat, médicament développé par le laboratoire Italfarmaco dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est un inhibiteur de HDAC, les histones désacétylases. Il a obtenu le 21 mars 2024 une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis, octroyée par la FDA sur la base des résultats de l’essai de phase III … [Lire la suite]
Une défaillance du récepteur à la ryanodine à l’origine de la sénescence et de la fibrose myocardiques dans la DMD
Des chercheurs du sud de la France ont étudié chez l’animal et chez l’homme les déterminants de la dégénérescence et de la fibrose observées dans la cardiomyopathie liée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : des cellules souches humaines pluripotentes de patients atteints de DMD ont d’abord été transformées en cardiomyocytes, du tissu myocardique issu … [Lire la suite]
La protéomique pour aider à élucider des interactions physiopathologiques et des dysfonctionnements multisystémiques associés
Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique centrale de la biologie des systèmes profondément ancrée dans le domaine de la multi-omique de la recherche biologique moderne, peut nous aider à mieux comprendre la pathogenèse moléculaire de maladies … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Les thérapies géniques à base de microdystrophine n’empêchent pas l’expression de l’utrophine dans la fibre musculaire
Des chercheurs américains ont cherché à savoir si l’apport de microdystrophine par le biais de virus AAV était susceptible de modifier la surexpression physiologique de l’utrophine observée dans la dystrophie musculaire de Duchenne : la souris double-knock-out pour l’utrophine et la dystrophine (dKO) a servi de modèle expérimental et a reçu un transgène codant l’utrophine, en … [Lire la suite]
