Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSDM1 : Mise en place d’un groupe de remédiation cognitive – Entretien avec Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé
Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé sont psychologues cliniciens spécialisés en neuropsychologie dans l’équipe Psychologie et neuropsychologie de l’Institut de Myologie. Ils ont présenté leur travail clinique à la Journée du DMU de Neurosciences qui s’est tenue à l’ICM le 22 juin dernier. Leur poster* ayant été sélectionné, T. Guillopé a pu présenter oralement les premiers … [Lire la suite]
Du bon usage de la mexilétine dans la dystrophie myotonique : un consensus en France
Des experts de la maladie de Steinert (DM1) viennent de produire des recommandations concernant l’usage de la mexilétine, un antiarythmique de classe I susceptible d’améliorer le défaut de relaxation musculaire (myotonie) : trois neurologues et cinq cardiologues ont participé au groupe de travail, les données de la littérature et l’expérience acquise par la prescription hors-AMM de … [Lire la suite]
Les recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur : le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication … [Lire la suite]
Une étude française sur la qualité de vie dans les myotonies non dystrophiques
Les réponses de 47 patients atteints de myotonie non dystrophique à un questionnaire français sur l’impact de la myotonie (French IMPACT survey 2022) ont montré que : les principaux symptômes rapportés sont une raideur musculaire (98%), des douleurs musculaires (83%), des chutes (70%) et de l’anxiété (77%) qui impactent sévèrement leur quotidien ; une grande majorité … [Lire la suite]
Caractéristiques de la myasthénie juvénile – Entretien avec Frédérique Truffaut
Frédérique Truffaut travaille dans l’équipe Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique dirigée par Rozen Le Panse, au sein du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Elle vient de publier un article* dans Science Reports portant sur les spécificités de la myasthénie juvénile par rapport à la myasthénie chez l’adulte. Dans quel contexte avez-vous … [Lire la suite]
Une force normale n’est pas indispensable pour une main fonctionnelle – Entretien avec Valérie Decostre
Valérie Decostre est kinésithérapeute et chargée de recherche au laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, dirigé par Jean-Yves Hogrel, au Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie. Elle vient de publier un article (1) qui examine le lien entre la force et la fonction musculaire au niveau de la main dans la dystrophie … [Lire la suite]
Les leçons du suivi au long cours de plus de 200 adultes atteints d’un syndrome myasthénique congénital en France
Une étude rétrospective conduite sur les données de 235 adultes colligées par un total 23 centres experts français, au cours d’un suivi d’une durée de 34 ans en moyenne, montre toutes les difficultés diagnostiques des syndromes myasthéniques congénitaux, avec : un début à l’âge adulte dans 12,3% des cas, un délai moyen avant diagnostic clinique de … [Lire la suite]
Myosite à inclusions et sirolimus : les résultats définitifs de l’essai Rapami ouvrent la voie à une phase III
La myosite à inclusions sporadique associe processus inflammatoire et dégénérescence. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans, mais aussi la seule qui soit réfractaire aux traitements habituels de ces maladies auto-immunes (corticoïdes, immunosuppresseurs). L’équipe du Pr Olivier Benveniste a mené entre 2015 et 2017, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, un … [Lire la suite]
Effet du sirolimus sur le muscle dans la myosite à inclusions observé par IRM et spectroscopie – Entretien avec Harmen Reyngoudt
Harmen Reyngoudt est co-responsable du laboratoire d’imagerie et de spectroscopie RMN de l’institut. Il vient de publier un article* dans J Cachexia Sarcopenia Muscle qui porte sur l’effet du sirolimus sur le muscle évalué par imagerie par résonance magnétique et spectroscopie. Entretien avec Harmen Reyngoudt. Quel est le contexte de ces travaux ? Pour pouvoir faire … [Lire la suite]
La grande variété des assemblages de clathrine
La clathrine est une protéine qui forme des triskèles qui s’assemblent en réseaux en forme de nid d’abeille à la membrane plasmique, mais aussi sur les membranes internes, comme au niveau de l’appareil de Golgi et des endosomes tubulaires. Les assemblages de clathrine régulent principalement le trafic intracellulaire de différents constituants protéiques. La clathrine a … [Lire la suite]
