Actualités de la myologie
Flux RSSDémarrage d’un essai européen de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée au gène FKRP
Le premier essai européen de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) vient de démarrer. Il s’agit d’une étude multicentrique de phase 1-2 évaluant la sécurité, la pharmacodynamique, l’efficacité et l’immunogénicité du GNT0006, un vecteur viral adéno-associé (AAV) portant le transgène humain FKRP. Cette étude comprendra deux phases : une phase … [Lire la suite]
Variabilité phénotypique et présentations atypiques dans une cohorte française du syndrome d’Andersen-Tawil
Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare liée à des mutations du gène KCNJ2. Ce syndrome associe à des degrés divers la triade clinique paralysie périodique, arythmies cardiaques et syndrome dysmorphique. Le phénotype musculaire reste en cours de caractérisation. Une étude française, impliquant notamment des cliniciens de l’institut, a été réalisée auprès … [Lire la suite]
Effets de la surexpression du gène Prox1 dans le muscle dystrophique mdx
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, une plus grande fragilité musculaire semble être à l’origine de l’épuisement des cellules souches musculaires, ce qui entraîne une fonte des muscles et donc une faiblesse musculaire. L’exercice volontaire régulier peut réduire en partie la susceptibilité aux dégradations musculaires induites par les contractions, c’est-à-dire la fragilité musculaire. Dans cet … [Lire la suite]
Des recommandations internationales sur la prise en charge infantile de la CMT
Des recommandations sur la prise en charge des enfants atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont parues. Aucun traitement médicamenteux n’a fait la preuve de son efficacité (notamment la vitamine C à haute dose ou la toxine botulique). La prise en charge orthopédique associe un travail actif en kinésithérapie, des étirements des articulations qui ont … [Lire la suite]
Le délai diagnostique de la DMD ne s’est pas raccourci aux États-Unis dans les vingt dernières années
Il faut encore 2,2 ans entre les premiers signes de la maladie et la confirmation du diagnostic génétique de myopathie de Duchenne (DMD). C’est ce que révèle une étude du MD STARnet. L’analyse des dossiers de 221 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sans antécédents familiaux et nés entre le 1er janvier 2000 et … [Lire la suite]
MADD à début tardif : un tableau clinique polymorphe qui répond à la riboflavine
Une équipe italienne rapporte des données d’une série des 10 patients (sept hommes) atteints de déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) à début tardif, sans histoire familiale. Les symptômes, très variés, ont débuté de 12 à 62 ans, souvent de façon brutale ou évoluant rapidement : myalgie et gêne à la marche, fatigabilité, intolérance à l’exercice, … [Lire la suite]
L’extinction par thérapie génique de la mutation dominante de la myopathie centronucléaire est toujours efficace un an après chez la souris
La preuve de concept d’un traitement précoce par un siRNA éteignant spécifiquement l’allèle muté du gène DNM2 d’une souris modèle et de cellules dérivées de fibroblastes humains portant la mutation le plus fréquente dans la myopathie centronucléaire (p.R465W) a été publiée en 2018 par une équipe du Centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris). … [Lire la suite]
Myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 : preuve de concept chez la souris d’un traitement pharmacologique visant les modifications épigénétiques
Une équipe suisse a créé un modèle de souris de myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 présentant une mutation hétérozygote de RYR1 isogénique à celle, qui, chez l’homme, entraine une forme sévère de myopathie congénitale à multi-minicores. Le traitement de ces souris, qui présentent des nombreuses caractéristiques de la maladie humaine, par deux molécules … [Lire la suite]
La triheptanoïne n’améliore pas la performance physique des personnes atteintes de maladie de Tarui
Une équipe danoise a évalué dans un essai croisé en double aveugle contre placebo les effets de 14 jours de tripheptanoïne chez trois personnes atteintes de déficit en phosphofructokinase (PFKD) ou glycogénose de type VII (maladie de Tarui), sur la fréquence cardiaque à l’effort et l’oxydation des acides gras. L’idée était de court-circuiter le déficit … [Lire la suite]
Le ciprofibrate ou le bézafibrate associé à la choline réduit les lésions des myocytes de souris modèle de DMC mégaconiale
La choline kinase bêta (CHKB) catalyse la première étape de la formation de la phosphatidylcholine, un composant majeur des membranes cellulaires des eucaryotes. Son déficit entraine la survenue de la dystrophie musculaire congénitale mégaconiale. L’étude d’une souris KO pour le gène Chkb montre : l’absence d’altération significative du taux de phosphatidylcholine quel que soit le stade … [Lire la suite]
