Actualités de la myologie
Flux RSSLa première étude prospective du tofacitinib dans la dermatomyosite réfractaire affiche des résultats encourageants
La dermatomyosite est une pathologie auto-immune inflammatoire qui touche la peau et les muscles, avec vasculopathie. À l’instar d’une interféronopathie d’origine génétique, elle s’accompagne d’une surexpression de gènes dépendant de l’interféron de type 1, lequel active la voie de signalisation janus kinases – signal transducers and activators of transcription (JAK-STAT). En 2018, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]
Une contribution chinoise au débat sur les méthodes de dépistage néonatal dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires. Elle est, chez l’enfant, à l’origine d’un déficit musculaire progressif avec complications cardio-respiratoires entrainant un décès prématuré. La question de son dépistage à la naissance revient régulièrement à l’ordre du jour d’autant que de plus en plus de thérapies innovantes (à … [Lire la suite]
Les mutations ponctuelles du gène PABPN1 dans la DMOP ne sont plus l’apanage de l’Europe
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire de révélation très tardive, le plus souvent après l’âge de cinquante ans, et qui se traduit principalement par une atteinte lentement progressive des muscles des paupières, du visage, du pharynx et de la ceinture pelvienne. Transmise selon une hérédité autosomique dominante, on la trouve sur tous … [Lire la suite]
Il n’y a pas que la sarcopénie après 65 ans !
La sarcopénie se définit comme une perte lentement progressive de masse et de force musculaires diffuse liée à l’âge. Elle est la partie visible d’une authentique maladie neuromusculaire chez près de 35% des personnes âgées de plus de 65 ans présentant une faiblesse musculaire ou des CPK élevées. La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) … [Lire la suite]
Deux études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune
Le rôle de la flore intestinale fait l’objet d’une attention soutenue en recherche médicale, notamment pour les maladies dysimmunitaires comme la myasthénie auto-immune. Deux publications sur le sujet sont parues durant l’été 2021 : les résultats de l’étude allemande Mybiom montrent, en cas de myasthénie (n=42), une flore intestinale de moindre diversité que dans un groupe … [Lire la suite]
Dystroglycanopathies liées à FKRP : développement préclinique d’une thérapie cellulaire autologue grâce à une approche CRISPR/Cas9 « universelle »
L’exon 4 du gène FKRP contient à lui seul toute la séquence codante de la protéine. Une équipe américaine a développé une approche CRISPR-Cas9 pour remplacer l’entièreté de l’exon 4 dans des cellules pluripotentes induites de patients atteints de dystrophie musculaire liées à FKRP (syndrome de Walker-Warburg, dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire des ceintures R9). … [Lire la suite]
Une étude d’histoire naturelle chinoise pédiatrique des dystrophies musculaires liées à LAMA2
Une étude multicentrique chinoise (concernant 9 régions) décrit l’évolution clinique et les corrélations phénotype-génotype d’une cohorte d’enfants atteints de dystrophie musculaire liée à LAMA2, 116 formes congénitales avec un âge médian à la dernière visite de 6,4 ans (0,3 à 27,3 ans), 14 formes des ceintures (LGMDR23) avec un âge médian à la dernière visite … [Lire la suite]
L’épilepsie : un symptôme central dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 ?
Une équipe italienne a fait une revue systématique de la littérature sur le thème « épilepsie et dystrophies musculaires liées à LAMA2 », dont elle rapporte les résultats dans un article publié en juillet 2021. Les auteurs ont retenu 20 études concernant 50 personnes atteintes de dystrophie musculaire liée à LAMA2 confirmée génétiquement et présentant des manifestations … [Lire la suite]
La prévalence de la myopathie à bâtonnets non héréditaire de l’adulte est sans doute sous-estimée
Les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car de révélation le plus souvent néonatale ou dans les premiers mois de vie. Pour autant on en retrouve aussi chez des adultes, lesquels sont atteints d’une forme non héréditaire à révélation tardive. Cette forme est référencée par l’acronyme SLONM (pour Sporadic Late Onset … [Lire la suite]
Lorsque la voie ERK1/2 vient perturber le sarcomère et altérer la force musculaire
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss se caractérise par une faiblesse et une perte des muscles squelettiques, associée à une cardiopathie dilatée et des troubles de la conduction cardiaque. Bien que la cause génétique de cette pathologie soit connue depuis les années 1990(1,2), les mécanismes moléculaire et cellulaires qui sont à l’origine de la perte de force … [Lire la suite]
