Actualités de la myologie

À l’occasion de la publication d’un cas, une équipe d’internistes texans rappelle la possibilité de différents troubles moteurs digestifs dans la dermatomyosite : une dysphagie proximale (pharynx et tiers supérieur de l’œsophage), relativement fréquente dans les myopathies inflammatoires (25 à 50% des cas), liée à une atteinte des muscles striés ; une dysphagie distale par atteinte des … [Lire la suite]

Le resvératrol a fait l’objet d’un essai clinique randomisé contre placebo et avec cross-over. Organisé conjointement par des français, danois et néerlandais, l’étude visait à mesurer d’éventuels effets positifs dans plusieurs troubles de l’oxydation des acides gras dont certains ont une expression musculaire (déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II ou CPTII) : huit patients ont … [Lire la suite]

Une revue de la littérature réalisée par des auteurs néerlandais permet d’en savoir un peu plus sur les symptômes et signes, souvent disparates, associés à cette maladie métabolique découverte en 1973 et qui fait l’objet, dans certains pays, d’un dépistage néonatal : 757 observations de patients ont été retenues à partir de 166 articles publiés ; 20% … [Lire la suite]

Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires. Ces anomalies peuvent avoir un intérêt pour le diagnostic positif, en servant de biomarqueurs, mais aussi pour le diagnostic différentiel. Anémies, anomalies de toutes sortes des globules blancs et thrombocytopénies sont les plus souvent … [Lire la suite]

Des cliniciens américains ont voulu savoir si la corticothérapie administrée au long cours dans la DMD pouvait avoir une quelconque utilité au stade non-ambulatoire de la maladie. À partir des données de 398 patients atteints de DMD recrutés via le réseau MD STARnet, ils ont pu observer que : la dégradation de la fonction ventriculaire gauche … [Lire la suite]

Des cardio-pédiatres américains réunis au sein du réseau ACTION (Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network) ont été interrogés sur leurs pratiques de prise en charge concernant la DMD : 31 spécialistes provenant de 23 institutions distinctes ont accepté de participer à l’enquête ; si l’accès à l’IRM cardiaque et au monitoring par Holter est uniformément possible sur … [Lire la suite]

Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaire destinées à détecter le nombre de copies du gène SMN1 dans un but de confirmation du diagnostic génétique de l’amyotrophie spinale (SMA) : 478 échantillons d’ADN ont été étudiés simultanément en PCR quantitative (qPCR), en NGS et en MLPA, cette … [Lire la suite]

La myosite ossifiante ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique ultra-rare associant une ankylose progressive et des anomalies osseuses malformatives. Des chercheurs américains ont identifié plusieurs biomarqueurs de la maladie à partir de l’étude du plasma de 40 patients porteurs de la mutation la plus fréquemment rencontrée (R206H) et de 40 sujets témoins : … [Lire la suite]

Une équipe de britanniques et de suédois a calculé l’espérance de vie de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à partir des données individuelles de survie extraites des courbes de survie publiées jusqu’en juillet 2020. La recherche bibliographique systématique a permis d’identifier quatorze publications qui rassemblaient les données de 2283 patients atteints de … [Lire la suite]

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare dans laquelle des répétitions nucléotidiques anormales de type CGG ont été identifiées dans trois gènes (NOTCH2NLC, GIPC1, LRP12). Des chercheurs japonais ont étudié la présence d’inclusions nucléaires marquées par la protéine p62 dans des échantillons de peau : ces inclusions sont similaires à celles décrites … [Lire la suite]