Actualités de la myologie

Inhibiteur sélectif des MAP kinases p38 α et β, le losmapimod a fait l’objet d’un essai de phase II nommé ReDUX4, randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, d’une durée de 48 semaines chez 80 adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FDH, ou FSHD) de type 1. Déjà évoqués au congrès de la FSHD society … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un déficit musculaire classiquement fluctuant et à fort tropisme oculaire et bulbaire, cette maladie neuromusculaire non héréditaire peut être, lorsqu’elle devient généralisée, à l’origine de situations de handicap importantes et … [Lire la suite]

En Suède, 1 077 patients atteints de myasthénie auto-immune de l’étude de cohorte Genes and Environment in Myasthenia Gravis study (GEMG) ont répondu à un auto-questionnaire de 106 items incluant le score MG-ADL. Près de la moitié (47%) des participants ont ainsi déclaré un état pathologique non satisfaisant (score MG-ADL≥3p), soulignant la nécessité d’améliorer les traitements. … [Lire la suite]

Une activité physique adaptée fait partie intégrante du traitement des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires), sans que ses mécanismes d’action soient clairement cernés. Une étude menée auprès de 7 patients atteints de dermatomyosite et de 6 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune a montré, après un programme d’entrainement physique (aérobie et résistance) de 12 semaines : … [Lire la suite]

De nouvelles données d’essais cliniques dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été discutées lors de la dernière édition du congrès de la World Muscle Society (WMS) du 20 au 24 septembre 2021. Sur cinq nourrissons pré-symptomatiques âgés de moins de 6 semaines, traités par Evrysdi (risdiplam) pendant au moins un an dans … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’installation progressive, en règle générale à partir de l’âge de cinquante ans, d’une ptose progressive et bilatérale des paupières, de troubles de la déglutition et, très souvent, d’un déficit musculaire de la ceinture pelvienne. … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge pouvant toucher aussi le cœur, essentiellement chez le nourrisson. Une enzymothérapie substitutive (ERT) a permis de changer substantiellement le cours … [Lire la suite]

Après un an de traitement par risdiplam (Evrysdi), le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. Et les améliorations obtenues perdurent jusqu’à deux ans de traitement, selon Roche et PTC Therapeutics. Ces deux laboratoires qui développent le risdiplam, une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2. L’essai FIREFISH … [Lire la suite]

Le Zolgensma (ou onasemnogene abeparvovec), premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), bénéficie d’une autorisation conditionnelle de mise sur le marché européen depuis mai 2020. Différents effets indésirables graves ont été rapportés avec ce produit : hépatotoxicité, thrombocytopénie transitoire, troubles cardiaques, microangiopathie thrombotique… Une analyse exhaustive des données issues des études … [Lire la suite]

Une équipe de chercheurs américains a traité par Crispr-Cas9 des lignées de cellules souches pluripotentes induites prélevées chez un malade atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant une délétion de l’exon 44 du gène DMD. Le but était de rétablir le cadre de lecture ou de sauter l’exon 45 du gène. Des deux lignées … [Lire la suite]