Un consortium international de chercheurs a étudié le profil protéomique de prélèvements provenant de divers modèles de souris CMT et de patients, dans le but d’identifier des biomarqueurs potentiellement utiles pour le suivi des malades et les essais thérapeutiques :
- la molécule d’adhésion des cellules neuronales de type 1 ou NCAM1 est augmentée dans quatre modèles murins (Gjb1, Hspb8 et deux modèles de Gars) mais aussi dans la CMT1A et deux formes axonales de CMT (CMT2D, CMT2N),
- cette élévation est en grande partie corrélée avec la sévérité du phénotype mesurée par le CMT examination score (CMTES),
- elle semble refléter la repousse neuronale,
- dans une relative moindre mesure, le facteur de croissance et de différenciation GDF15 ainsi que d’autres molécules, dont certaines sont liées à la voie du complément, ont également un intérêt.
