Actualités de la myologie

La science permet parfois de résoudre des énigmes historiques, à l’instar de celle qui entourait le décès d’Alberto Canfrancesco della Scala, seigneur de Vérone et protecteur de Dante. Il meurt en 1 329 à l’âge de 38 ans, quelques jours après son entrée en vainqueur à Trévise. Les rares écrits disponibles font état de nausées et … [Lire la suite]

Les glucocorticoïdes représentent le traitement de référence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le type de stéroïde et les modalités d’administration (doses, fréquence) ne font pas consensus. Des chercheurs nord-américains ont analysé les données des bras placebo de deux essais cliniques testant l’efficacité de l’ataluren chez les patients atteints d’une mutation stop du gène … [Lire la suite]

Le nusinersen est un oligonucléotide anti-sens utilisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) depuis 2016. Son mode d’administration (intrathécal) et la nécessité d’injections répétées peuvent être un obstacle pour certains patients. Des chercheurs ont étudié les données de santé de patients américains atteints de SMA, 23 de type I, 48 de type II … [Lire la suite]

•  Le PXT3003 est une association à faible dose de baclofène, naltrexone et sorbitol qui agiraient en synergie pour inhiber l’expression excessive de PMP22 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. •  Un essai de phase III, en double-aveugle, a évalué deux doses de PXT3003 chez 323 personnes atteintes de CMT 1A pendant 15 … [Lire la suite]

Soutenue par l’AFM-Téléthon, la 15e édition du congrès de la Société internationale de neuro-immunologie s’est tenue en ligne du 8 au 12 novembre 2021. Elle était coprésidée par le Pr Sonia Berrih-Aknin, de l’Institut de myologie. Lors d’une session dédiée à la myasthénie auto-immune, l’équipe de Rozen Le Panse a : rappelé que cette maladie complexe … [Lire la suite]

Des spécialistes allemands ont recensé à l’échelle de leur canton de rattachement 21 complications neurologiques auto-immunes survenues entre le 1er mars et le 1er juin 2021 après une vaccination contre la Covid-19 sur les 232 603 habitants vaccinés. Ils ont ainsi dénombré : des thrombophlébites cérébrales sinusiennes (3) ; des maladies démyélinisantes du système nerveux central (8) ; des … [Lire la suite]

La glycogénose de type IIIa est un déficit en enzyme débranchante. Elle se traduit initialement par des troubles hépatiques mais peut classiquement entrainer des troubles musculaires et une fatigue accrue à partir de la troisième décennie de vie. Une étude en imagerie musculaire, complétée d’une batterie de tests fonctionnels, a été réalisée aux États-Unis chez … [Lire la suite]

Un nombre important de patients neuromusculaires avec atteinte respiratoire sévère sont ventilés de manière invasive, le plus souvent au moyen d’une trachéostomie. Une étude internationale a compilé les données issues de 19 centres proposant un mode de ventilation alternatif reposant sur l’utilisation en continu d’une ventilation non invasive couplée à des manœuvres d’insufflation-exsufflation : les données, … [Lire la suite]

La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (ou VCPDM) n’a été décrite que dans douze familles à travers le monde, dont une en France. La VCPDM s’inscrit dans le groupe des protéinopathies multisystémiques. Des cliniciens italiens rapportent l’observation d’une femme de 40 ans remplissant les critères diagnostiques de cette maladie ultra-rare : le tableau clinique … [Lire la suite]

Des chercheurs japonais ont analysé les IRM cérébrales de 112 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et les ont comparées à celles de 50 individus témoins. À partir de l’étude de l’index z-Evans, un paramètre récemment mis au point, ils en concluent que : une dilatation des ventricules et des vallées sylviennes est fréquente … [Lire la suite]