Deux équipes américaines, l’une de Boston, l’autre de New-York, ont confronté leurs points de vue quant à l’épineuse question de traiter ou non les sujets dits « présymptomatiques » porteurs de 4 copies ou plus du gène SMN2. Cette question est d’autant plus prégnante que le dépistage néonatal de la SMA est très avancé aux Etats-Unis. De ces échanges, il ressort que :
- un nombre non négligeable de ces enfants vont devenir symptomatiques à un moment ou un autre de leur évolution,
- une standardisation et une fiabilisation de la mesure du nombre de copies du gène SMN2 sont nécessaires tant les variations sont grandes (y compris à l’intérieur d’un même laboratoire),
- la frontière entre état présymptomatique et symptomatique est ténue, surtout pour des pédiatres moins experts de la pathologie.
Quant au choix du traitement, et en l’absence d’essais comparatifs contrôlés entre les trois thérapies innovantes approuvées, il est encore difficile de trancher.
