Des experts français mettent au point un panel de gènes pour diagnostiquer les neuropathies CMT, HSAN et dHMN

Publiées en février 2022, des recommandations pour le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires motrices distales (dHMN) et sensitives (HSAN) émanent de la sous-commission Outils diagnostiques – génétique moléculaire de la filière FILNEMUS.

Elles recensent :

• 81 gènes impliqués dans la CMT (dont 26 ne sont que suspectés pour le moment) ;
• 26 gènes impliqués dans la dHMN  ;
• 17 gènes impliqués dans la HSAN.

Ce panel de gènes est un outil remarquable et unique pour le diagnostic de ces neuropathies génétiques.

 

A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing. T Benquey, E Pion, M Cossée et al. Genes (Basel). 2022 (Fév)

 

Voir aussi « CMT : les experts français établissent une liste des gènes impliqués »