La myopathie GNE (GNEM) est une myopathie distale à révélation tardive possiblement en rapport avec un déficit en acide sialique. Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’un patient atteint de GNEM chez qui une baisse significative des plaquettes sanguines a été notée :
- ce patient âgé de 29 ans souffrait d’un déficit musculaire évoluant depuis trois ans ;
- la distribution du déficit et la présence de vacuoles bordées sur la biopsie musculaire évoquaient très fortement le diagnostic de GNEM ;
- le diagnostic a été confirmé en biologie moléculaire du fait de la présence de deux variants pathologiques composites du gène GNE ;
- les auteurs signalent que d’autres cas associant thrombocytopénie et GNEM ont déjà été rapportés dans la littérature et font l’hypothèse d’une association non fortuite.
