L’amyotrophie spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une amyotrophie spinale distale ultra-rare décrite initialement chez les enfants. Deux gènes distincts, DYNC1H1 et BICD2, sont respectivement à l’origine de SMA-LED1 et SMA-LED2. Des cliniciens australiens rapportent un cas très original par le caractère très tardif de la révélation de la maladie :
- le patient souffrait d’une démarche dandinante depuis plusieurs années mais les troubles se sont franchement aggravés à partir de l’âge de 80 ans ;
- une sclérose latérale amyotrophique a été un temps suspectée puis récusée devant la lenteur de l’évolution des symptômes ;
- une étude génétique en next-generation sequencing (NGS) a permis d’identifier une mutation dans le gène BICD2.
Cette observation confirme que l’éventail phénotypique des SMA-LED s’étend au-delà de la population d’âge pédiatrique.
