L’Afrique est, toutes proportions gardées, une sorte de terra incognita pour les maladies neuromusculaires en général et la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en particulier. Des chercheurs du Mali ont récemment publié une revue de la littérature sur la prévalence des différentes formes de la maladie à l’échelle de ce continent, et un autre article centré sur la seule CMTX. Dans cette dernière, la transmission est dominante liée au chromosome X. Si 400 mutations du gène GJB1 codant la connexine 32 ont été rapportées dans le monde, aucune ne l’avait été en Afrique sub-saharienne jusqu’à ce jour :
- les auteurs de l’étude rapportent les données cliniques et génétiques de trois grandes familles non apparentées totalisant 15 personnes atteintes de CMTX1 ;
- trois variants pathologiques du gène GJB1 ont été identifiés (Val91Met, Arg15Trp et Phe235Cys) dans cette cohorte ;
- les auteurs notent une hétérogénéité clinique et électrophysiologique parmi les patients étudiés ;
- un des patients présentaient une surdité de perception sévère et un autre une épilepsie partielle focale.
